【佳學基因檢測】阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

阿片類藥物的敏感性-劑量是英文opioids response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做anophthalmia-syndactyly anophthalmia-Waardenburg syndrome anophthalmos-limb anomalies syndrome anophthalmos with limb anomalies microphthalmia with limb anomalies OAS ophthalmoacromelic syndrome syndactyly-anophthalmos syndrome Waardenburg anophthalmia sy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿片類藥物的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測？

Ophthalmo-acromelic綜合征是導致眼睛、手和腳畸形的病癥。這種病癥的特征是出生時出現(xiàn)的。眼睛常常不存在或嚴重不發(fā)育（無眼），或者它們可能異常?。ㄐ⊙刍危ＭǔＴ谶@種病癥，兩只眼睛都受到類似的影響，但是如果只有一只眼睛較小或缺失，另一只眼睛可能會有缺陷，例如其結(jié)構(gòu)中的間隙或裂縫（眼部缺損）。Ophthalmo-acromelic綜合征中最常見的手和腳畸形是缺少手指或腳趾（少指畸形）。其他出現(xiàn)頻率較高的畸形包括手指或腳趾融合在一起（并指）或額外的手指或腳趾（多指）。這些骨骼畸形通常被描述為肢端的，是指它們發(fā)生在遠離身體中心的骨骼中。其他的骨異常還包括胳膊和腿的長骨或脊椎骨（椎骨）的骨骼異常?；颊呖赡芫哂歇毺氐拿娌刻卣鳎齑街械拈_口（唇裂），具有或不具有在口腔的頂部中的開口（腭裂）或智力殘疾。

佳學基因opioids response - Dosage基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Ophthalmo-acromelic綜合征的患病率是未知的;目前在醫(yī)學文獻中報道了約35例。

opioids response - Dosage致病鑒定基因解碼

SMOC1基因突變導致Ophthalmo-acromelic綜合征。 SMOC1基因編碼了分泌型鈣結(jié)合蛋白1（SMOC-1）的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于基底膜中，是薄的片狀結(jié)構(gòu)，用來支持許多組織中的細胞并且在胚胎發(fā)育期間幫助細胞彼此錨定。 SMOC-1蛋白附著（結(jié)合）許多不同的蛋白質(zhì)，并且認為其有調(diào)節(jié)刺激身體組織的生長和發(fā)育的生長因子的分子的作用。這些生長因子在骨骼形成，肢體的正常成形（圖案化）以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。 SMOC-1蛋白也可能促進構(gòu)建骨骼的細胞（稱為成骨細胞）的成熟（分化）。SMOC

opioids response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206920 hpo_id:HP:0000007。

阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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