【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇努南綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

努南綜合征5型是英文Noonan syndrome 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止努南綜合征5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)？

努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病，估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動(dòng)延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：短頸；肥厚性心肌病。

佳學(xué)基因Noonan syndrome 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Noonan syndrome 5致病鑒定基因解碼

Noonan syndrome 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

努南綜合征5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，努南綜合征5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611553。

怎樣選擇努南綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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