【佳學基因檢測】努南綜合征3型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
努南綜合征3型是英文Noonan syndrome 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做努南綜合征3型基因解碼、基因檢測?
努南綜合癥(Noonan syndrome,NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病,估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產嬰兒。該病是Noonan(努南)綜合征的一種類型,努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距過寬,眼距寬、內眥贅皮、眼瞼下垂并下斜,招風耳、雙耳位置低)以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括:短頸、頸蹼,耳聾,運動延遲,不同患者間的智力缺陷程度差異較大,多種骨骼缺陷,隱睪和出血體質。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病,以骨髓單核細胞過度產生為特征。該病臨床表征有:鼻孔前翻;前額突出;矢狀面顱縫早閉;房間隔動脈瘤;青少年粒單核細胞白血病。
佳學基因Noonan syndrome 3基因解碼、基因檢測大數據分析
Noonan syndrome 3致病鑒定基因解碼
Noonan syndrome 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
努南綜合征3型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,努南綜合征3型的數據庫代碼是omim_id:609942。
努南綜合征3型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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