【佳學(xué)基因檢測(cè)】做鰓耳腎綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鰓耳腎綜合征是英文branchiootorenal/branchiootic syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BO syndrome、BOR、BOR syndrome、BOS、Branchio-oto-renal syndrome、Branchio-otorenal dysplasia、Branchio-otorenal syndrome、Branchiootic syndrome、Branchiootorenal dysplasia、Branchiootorenal spectrum disorders、Branchiootorenal syndrome、Melnick-Fraser syndrome。因此，鰓耳腎綜合征基因檢測(cè)又叫做BO綜合征基因篩查、BOR基因體檢、BOR綜合征遺傳性分析、BOS分子診斷、鰓-耳腎綜合征醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分析、鰓-耳腎發(fā)育不良致病基因鑒定、鰓-耳腎綜合征基因原因查找、鰓耳綜合征鑒別診斷、鰓耳腎發(fā)育不良基因測(cè)序分析、鰓耳腎譜系障礙基因解碼、鰓耳腎綜合征全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)、Melnick-Fraser綜合征輔助診斷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Branchiootorenal/Branchiootic綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鰓耳腎綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

鰓耳腎綜合征綜合征是一種破壞頸部組織發(fā)育并導(dǎo)致耳朵和腎臟畸形的疾病。 這種疾病的體征和癥狀差異很大，即使在同一家庭的成員之間也是如此。 Branchiootic (BO) 綜合征包括許多與 BOR 綜合征相同的特征，但受影響的個(gè)體沒有腎臟異常。 這兩種疾病在其他方面非常相似，以至于研究人員經(jīng)常將它們放在一起考慮（BOR/BO 綜合征或鰓腎譜系障礙）。

“鰓-”指的是第二鰓弓，它是發(fā)育中的胚胎中的一種結(jié)構(gòu)，可在頸部的前部和側(cè)面產(chǎn)生組織。 在 BOR/BO 綜合征患者中，第二鰓弓發(fā)育異?？蓪?dǎo)致頸部形成稱為鰓裂囊腫的腫塊。 一些受影響的人在鎖骨上方的頸部一側(cè)有異常的孔或凹坑，稱為瘺管。 瘺管可以形成進(jìn)入頸部的隧道，在扁桃體附近的口腔中排出。 鰓裂囊腫和瘺管如果被感染會(huì)導(dǎo)致健康問題，因此通常通過手術(shù)切除。

“Oto-”和“-otic”指的是耳朵； 大多數(shù)患有 BOR/BO 綜合征的人都有聽力損失和其他耳部異常。 聽力損失可能是感音神經(jīng)性的，這意味著它是由內(nèi)耳異常引起的； 傳導(dǎo)性，這意味著它是由中耳小骨的變化引起的； 或混合型，這意味著它是由內(nèi)耳和中耳異常共同引起的。 一些受影響的人在皮膚上有小孔或在耳朵前面有多余的組織。 這些分別稱為耳前凹坑和耳前標(biāo)簽。

“腎”是指腎臟； BOR 綜合征（但不是 BO 綜合征）會(huì)導(dǎo)致腎臟結(jié)構(gòu)和功能異常。 這些異常從輕微到嚴(yán)重不等，可影響一個(gè)或兩個(gè)腎臟。 在某些情況下，終末期腎病 (ESRD) 會(huì)在生命后期發(fā)展。 當(dāng)腎臟無法有效地從體內(nèi)過濾液體和廢物時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種嚴(yán)重的情況。

佳學(xué)基因鰓耳腎綜合征基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)的全球數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，BOR/BO 綜合癥影響大約四萬人中的 1 人。
 

branchiootorenal/branchiootic syndrome致病鑒定基因解碼

據(jù)《耳鼻喉科遺傳缺陷及發(fā)育異常的基因突變?cè)颉?，已列入佳學(xué)基因及國際數(shù)據(jù)庫的關(guān)于BOR/BO 綜合征患者的致病基因有三種，它們是基因 EYA1、SIX1 和 SIX5 的突變。 在佳學(xué)基因收集的病例中大約 40%患者在 EYA1 基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)致病性突變。 SIX1 基因突變是該疾病的一個(gè)不太常見的原因。 在少數(shù) BOR 綜合征患者中發(fā)現(xiàn)了 SIX5 基因突變。 一些采用數(shù)據(jù)庫比對(duì)的機(jī)構(gòu)在有 SIX5 基因突變的患者中后來通過基因解碼發(fā)現(xiàn)也有 EYA1 基因突變，部分基因解碼人員認(rèn)為EYA1 基因突變可能是這些人病情的實(shí)際原因。 EYA1、SIX1 和 SIX5 基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在出生前的發(fā)育中起著重要作用。 EYA1 蛋白與其他幾種蛋白相互作用，包括 SIX1 和 SIX5，以調(diào)節(jié)涉及胚胎發(fā)育許多方面的基因的活性。 基因解碼表明，這些蛋白質(zhì)相互作用對(duì)于許多器官和組織的正常形成至關(guān)重要，包括第二鰓弓、耳朵和腎臟。 EYA1、SIX1 或 SIX5 基因的突變可能會(huì)破壞蛋白質(zhì)相互作用和調(diào)節(jié)基因活性的能力。 由此產(chǎn)生的遺傳變化會(huì)影響出生前器官和組織的發(fā)育，從而導(dǎo)致 BOR/BO 綜合征的特征。 一些患有 BOR/BO 綜合征的人在上面列出的任何基因中都沒有發(fā)現(xiàn)突變。 在這些情況下，情況的原因是未知的。
 

鰓耳腎綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

生BOR/BO 綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)變異基因拷貝足以引起該病癥。 在大約 90% 的病例中，受影響的人從一位受影響的父母那里繼承了突變。 其余病例是由基因的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

鰓耳腎綜合征綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology DOID:14702 MeSH  D019280 NCIt  C98983 SNOMED-CT  290006 MESH via Orphanet  D019280

ICD10 via Orphanet  Q87.8 UMLS via Orphanet 72 C0265234 Orphanet  ORPHA107 SNOMED-CT via HPO  103276001 15188001 193093009 197811007 204962002 236423003  300127002 301061006 343087000 42362005 42399005 43064006  59857007 63567004 82525005 87979003 95575002 95666008 95828007 UMLS  C0265234 C1865143

 

 

做鰓耳腎綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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