【佳學基因檢測】C1q缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

C1q缺乏癥是英文C1q deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止C1q缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做C1q缺乏癥基因解碼、基因檢測？

Bohring-Opitz綜合征是一種畸形綜合征，其特征為嚴重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，喂養(yǎng)不良，智力低下，三頭畸形，突出的伴隨縫合，突眼，面部痣，瞼緣裂，多毛，肘關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)屈曲。手腕和掌指關(guān)節(jié)的偏差（Hoischen等，2011總結(jié)）。參見C綜合征（211750），一種由染色體3q13上CD96基因雜合突變（606037）引起的相似表型的疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;膀胱輸尿管反流;腎病;腭裂;口感狹窄; Trigonocephaly;拉長著臉;后縮;滿臉頰;前發(fā)際線低;面部血管瘤;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;視網(wǎng)膜異常;視網(wǎng)膜病變;近視。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎??；腭裂；上腭狹窄；三角頭畸形；長臉；下頜后縮；臉頰豐滿；前發(fā)際低；面部血管瘤；低位后旋轉(zhuǎn)耳；視網(wǎng)膜的異常；視網(wǎng)膜病變；近視。

佳學基因C1q deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

C1q deficiency致病鑒定基因解碼

C1q deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

C1q缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C1q缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605039。

C1q缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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