【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

左心發(fā)育不全綜合征2型是英文Hypoplastic left heart syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止左心發(fā)育不全綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

一些外胚層發(fā)育異常在這里被細(xì)分為2個(gè)或更多外胚層結(jié)構(gòu)（毛發(fā)，指甲，牙齒和汗腺）異常發(fā)育為特征的先天性疾病，而沒有其他系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)。Witkop綜合征是一種罕見的常染色體顯性外胚層發(fā)育不良，涉及牙齒和指甲。盡管少數(shù)報(bào)道的病例具有稀疏或細(xì)小的頭發(fā)，但幾乎所有受影響的個(gè)體都具有正常的頭發(fā)，汗腺和耐熱能力。受影響的個(gè)體會(huì)先天有效性缺失牙齒，這經(jīng)常導(dǎo)致唇部外翻。指甲一般很薄，生長緩慢，易碎，并且呈匙形（koilonychia）。腳趾甲通常比指甲受到更嚴(yán)重的影響。指甲缺陷隨年齡增長而減輕，并且在成年期可能不容易檢測(cè)到（Jumlongras et al。，2001）。臨床特征：凹指甲;小釘子;甲缺如;發(fā)育不良的腳趾甲;指甲坑;精細(xì)的頭發(fā);稀疏的頭發(fā);減少牙齒數(shù)量。釉質(zhì)發(fā)育不全（AI）呈現(xiàn)罕見的牙釉質(zhì)或牙冠外層形成過程異常。 琺瑯質(zhì)主要由礦物質(zhì)構(gòu)成，由其中的蛋白質(zhì)形成和調(diào)節(jié)。 成釉細(xì)胞不有效是由于釉質(zhì)中的蛋白質(zhì)功能障礙：成釉蛋白，釉質(zhì)，tuftelin和釉原蛋白。患有釉質(zhì)發(fā)育不全癥的人牙齒顏色異常：黃色，棕色或灰色; 這種疾病可以導(dǎo)致牙齒數(shù)量和牙列異常。 牙齒蛀牙的風(fēng)險(xiǎn)較低，并且對(duì)溫度變化過敏，以及快速磨損，過多的牙石沉積和牙齦增生。

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常染色體顯性

左心發(fā)育不全綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，左心發(fā)育不全綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:189500。

怎么做左心發(fā)育不全綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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