【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Duane綜合征1型是英文Duane syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Duane綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Duane收縮綜合征是最常見(jiàn)的先天性顱內(nèi)功能障礙，其患病率為1/1,000。受影響的個(gè)體單側(cè)或雙側(cè)水平眼球運(yùn)動(dòng)受限，伴隨著眼球收縮和瞼裂在嘗試內(nèi)收時(shí)縮小（眼睛向內(nèi)移動(dòng)，朝向鼻子移動(dòng)）。 DURS可以分為3種類型：1型是最常見(jiàn)的，外展（眼睛向耳朵向外移動(dòng)）受限; 2型最不常見(jiàn)，內(nèi)收受限;類型3則是外展和內(nèi)收均受限。 DURS患者的MRI和死后檢查顯示外展神經(jīng)缺失或發(fā)育不全，外陰神經(jīng)通常支配外直?。↙R）眼外肌外展，以及動(dòng)眼神經(jīng)軸突異常的LR肌肉神經(jīng)支配。支配內(nèi)側(cè)，下方和上直肌和下斜肌外?。≒ark et al。，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：眼內(nèi)收障礙；眼外展障礙。

佳學(xué)基因Duane syndrome type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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Duane綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Duane綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617041。

做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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