【佳學(xué)基因檢測(cè)】影響腎細(xì)胞癌發(fā)生的危險(xiǎn)因素

年齡因素

腎細(xì)胞癌的發(fā)病率隨著年齡的增長(zhǎng)而顯著增加，男性發(fā)病率高于女性。在美國(guó)，腎細(xì)胞癌RCC的發(fā)病率因族裔群體而異，美洲原住民、阿拉斯加原住民和非裔美國(guó)人的發(fā)病率最高，亞裔美國(guó)人和太平洋島民的發(fā)病率最低。腎細(xì)胞癌RCC的主要既定風(fēng)險(xiǎn)因素包括體重超標(biāo)、高血壓和吸煙，這是一項(xiàng)美國(guó)研究中大約一半診斷病例的因素。流行病學(xué)研究中與腎細(xì)胞癌相關(guān)的其他疾病包括慢性腎臟病、血液透析、腎移植、獲得性腎囊性疾病、先前的腎細(xì)胞癌診斷，可能還包括糖尿病。許多生活方式、飲食習(xí)慣、職業(yè)和環(huán)境因素也與RCC相關(guān)，具有不同程度的證據(jù)。

生活方式對(duì)腎細(xì)胞癌發(fā)生的影響

例如，關(guān)于紅肉消費(fèi)與腎細(xì)胞的風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)，存在相互矛盾的報(bào)告。適度飲酒(每天≥11g）似乎可以降低腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)。在一項(xiàng)關(guān)于體力活動(dòng)和腎細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)的病例對(duì)照研究中，發(fā)現(xiàn)了相反的風(fēng)險(xiǎn)趨勢(shì)。基因檢測(cè)研究人員得出結(jié)論，9%的腎細(xì)胞癌病例可以通過(guò)增加體力活動(dòng)來(lái)避免。然而，這種反向關(guān)聯(lián)可能涉及其他混雜因素，如體重指數(shù)和社會(huì)階層相關(guān)性。其他研究也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種反向關(guān)聯(lián)。

遺傳因素參與腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)

有腎癌家族史的個(gè)體腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)增加了約兩倍。對(duì)家族性腎細(xì)胞癌的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，至少有11個(gè)基因（即BAP1、FLCN、FH、MET、PTEN、SDHB、SDHC、SDHD、TSC1、TSC2和VHL）發(fā)生突變，其中一些基因還與散發(fā)性腎細(xì)胞癌RCC發(fā)展有關(guān)。一個(gè)顯著的例子是VHL，這是von Hippel-Lindau病的突變基因，其特征是發(fā)生透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌ccRCC的高風(fēng)險(xiǎn)；VHL蛋白失活，導(dǎo)致致癌性缺氧誘導(dǎo)因子（HIF-1和HIF-2）不加控制的表達(dá)，這也是散發(fā)性透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌（ccRCC腫瘤）的標(biāo)志。迄今為止，腎細(xì)胞癌RCC的全基因組關(guān)聯(lián)研究基因檢測(cè)（GWAS）已在染色體區(qū)域2p21、2q22.3、8q24.21、11q13.3、12p11.23和12q24.31上確定了六個(gè)易感基因座。2p21基因座與編碼HIF-2α亞基的基因EPAS1對(duì)應(yīng)，而11q13.3基因座的生物學(xué)效應(yīng)似乎歸因于CCND1（編碼細(xì)胞周期蛋白D1，參與細(xì)胞周期調(diào)節(jié)）的調(diào)節(jié)變化。位點(diǎn)12p11.23可能與BHLHE41的變化有關(guān)，BHLHE41編碼堿性螺旋-環(huán)-螺旋家族成員e41，被認(rèn)為在晝夜節(jié)律調(diào)節(jié)中起作用。其他GWAS易感位點(diǎn)的疾病基因尚未確定。

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