【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌靶向藥物和轉(zhuǎn)移反復(fù)基因檢測列表的更新與完善

腫瘤內(nèi)科診治策略基因檢測價格降低策略

根據(jù)腫瘤內(nèi)科診治策略基因檢測價格降低策略，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Comput Struct Biotechnol J》在第. 2022 Mar 24;20:1618-1631.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《乳腺癌靶向藥物和轉(zhuǎn)移反復(fù)基因檢測列表的更新與完善》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Anamika Thalor, Hemant Kumar Joon, Gagandeep Singh, Shikha Roy, Dinesh Gupta完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:35465161和 doi: 10.1016/j.csbj.2022.03.019. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

AUC，ROC曲線下面積,BrCa，乳腺癌,COSMIC，癌癥體細(xì)胞突變目錄,CX-25，完成XgBoost top 25,DE，差異表達(dá),DMFS，無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移生存率,DX-20，驅(qū)動器XgBoost top 20,差異基因表達(dá),無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移生存率,EMT，上皮向間充質(zhì)轉(zhuǎn)化,雌激素受體,FDR，錯誤發(fā)現(xiàn)率,GEO，基因表達(dá),HER2，人表皮生長因子受體2,KM，卡普蘭·邁耶,ML，機(jī)器學(xué)習(xí),非小細(xì)胞肺癌,OS，總體生存率,主成分分析,POU2AF1,孕酮受體,預(yù)后基因標(biāo)記,RF，隨機(jī)森林,RFE，遞歸特征消除,ROC，接收機(jī)工作特性曲線,S100B,支持向量機(jī),TNBC,TNBC，三陰性乳腺癌,kNN，k近鄰,

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: AUC, Area under the ROC curve; BrCa, Breast cancer; COSMIC, The catalogue of somatic mutations in cancer; CX-25, Complete XgBoost top 25; DE, Differential Expression; DMFS, Distasnt metastasis free survival; DX-20, Driver XgBoost top 20; Differential gene expression; Distant-metastasis free survival; EMT, Epithelial to mesenchymal transition; ER, Oestrogen Receptor; FDR, False discovery rate; GEO, Gene expression omnibous; HER2, Human epidermal growth factor receptor 2; KM, Kaplan Meier; ML, Machine learning; NSCLC, Non small cell lung carcinoma; OS, Overall survival; PCA, Principal component analysis; POU2AF1; PR, Progesterone receptor; Prognostic gene signatures; RF, Random forest; RFE, Recursive feature elimination; ROC, Receiver operating characteristics curve; S100B; SVM, Support vector machine; TNBC; TNBC, Triple negative breast cancer; kNN, k Nearest neighbors.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

腫瘤的有效治療和轉(zhuǎn)移惡化基因解碼的研究發(fā)現(xiàn)腫瘤異質(zhì)性和轉(zhuǎn)移機(jī)制不明確是導(dǎo)致三陰性乳腺癌（TNBC）無法獲得有效靶向治療的主要原因，三陰性乳腺癌TNBC是一種以高死亡率和高遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率為特征的乳腺癌（BrCa）亞型。通過致病基因鑒定基因解碼明確具有預(yù)后價值的生物標(biāo)志物可以改善預(yù)后和個性化治療方案。三陰性乳腺癌的靶向藥物用藥指導(dǎo)基因檢測應(yīng)用研究收集了代表三陰性乳腺癌TNBC和非三陰性乳腺癌患者的基因表達(dá)臨床研究數(shù)據(jù)。采用這些完整而又對照嚴(yán)謹(jǐn)數(shù)據(jù)中，構(gòu)建了一個乳腺癌癌癥驅(qū)動基因列表。采用遞歸特征消除（RFE）人工智能算法識別前20、25、30、35、40、45和50個基因特征，采用這些基因這些特征將三陰性乳腺癌TNBC與其他乳腺癌亞型區(qū)分開來。對這些選定的特征采用了五種機(jī)器學(xué)習(xí)算法，并在模型性能評估的基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)，對于完整數(shù)據(jù)集和致癌基因列表，XGBoost分別對25個和20個基因的子集表現(xiàn)最好。在這兩個數(shù)據(jù)集中的45個基因中，發(fā)現(xiàn)34個基因受到差異調(diào)節(jié)。對這34個差異調(diào)節(jié)基因的無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移生存率（DMFS）進(jìn)行Kaplan-Meier（KM）分析，發(fā)現(xiàn)了四個基因，其中兩個是可能成為潛在預(yù)后基因的新基因（POU2AF1和S100B）。最后，進(jìn)行相互作用組和途徑富集分析，以研究已識別的潛在預(yù)后基因在三陰性乳腺癌TNBC中的功能作用。這些基因與MAPK、PI3-AkT、Wnt、TGF-β和其他信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑相關(guān)，在轉(zhuǎn)移級聯(lián)中起關(guān)鍵作用。這些基因特征可以成為了腫瘤靶向用藥基因解碼及轉(zhuǎn)移反復(fù)基因檢測的科學(xué)證據(jù)。

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