【佳學(xué)基因檢測(cè)】癌癥基因檢測(cè)的利弊

腫瘤學(xué)科介

來(lái)自 ASCO癌癥科學(xué)普及知識(shí)，ASCO腫瘤科普知知識(shí)來(lái)自于ASCO 年度會(huì)議發(fā)言人和腫瘤學(xué)專(zhuān)家發(fā)表、提供的有關(guān)腫瘤治療、腫瘤發(fā)生、轉(zhuǎn)移和惡化的研究結(jié)果總合。該腫瘤科學(xué)普及及資料每年由佳學(xué)基因收集整理一次，每一次的收集歸納整理的結(jié)果都反映出覆蓋和跨越腫瘤學(xué)多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域（例如手術(shù)、放射治療、癥狀管理、衛(wèi)生服務(wù)研究、國(guó)際視野和免疫學(xué)等）最引人注目的研究和進(jìn)展。 ASCO和來(lái)自于佳學(xué)基因的作者們與 以佳學(xué)基因的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)平臺(tái)、醫(yī)生協(xié)作機(jī)構(gòu)及代理合作機(jī)構(gòu)合作，為患者和他們所愛(ài)的人量身定制適合他們的癌癥知識(shí)科普資料，以便他們可以基本上了解腫瘤學(xué)的最新科技成就，來(lái)改善他們的護(hù)理和治療結(jié)果。黃家學(xué)博士是天津大學(xué)藥物科學(xué)技術(shù)學(xué)院的，也是基因解碼癌癥靶向治療、正確診斷項(xiàng)目、乳腺癌項(xiàng)目的聯(lián)合主任。她也是基因解碼研究中心遺傳性癌癥和臨床基因組學(xué)研究的醫(yī)學(xué)主任。 一些家庭一代接一代地傳遞著各種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這些類(lèi)型的癌癥被稱(chēng)為“遺傳性癌癥綜合征”。早在 1913 年，科學(xué)家就開(kāi)始發(fā)現(xiàn)一些胃癌、結(jié)腸癌、乳腺癌和婦科癌癥是遺傳性的。在 20 世紀(jì) 90 年代后期，創(chuàng)立佳學(xué)基因的科學(xué)家們獲得了識(shí)別出導(dǎo)致這些遺傳性癌癥綜合征中的某些綜合征的基因的能力。最著名的基因是 BRCA1 和 BRCA2，它們導(dǎo)致了遺傳性乳腺癌和卵巢癌。一些其他遺傳性癌癥基因包括 MLH1（與Lynch 綜合征相關(guān)）、FAP（家族性腺瘤性息肉病）和 TP53（Li-Fraumeni 綜合征）。

基因檢測(cè)與癌癥預(yù)防

在護(hù)理那些已知有基因突變（改變）的人方面已經(jīng)有了很大的進(jìn)步。篩查和預(yù)防策略以及一些治療都可以是有針對(duì)性的，而且患者的生活也可以得到改善?；驒z測(cè)也使得醫(yī)生有能力使用預(yù)防措施來(lái)降低患者患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。例如，沒(méi)有發(fā)生癌癥但有 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性可以選擇切除卵巢和輸卵管，這被稱(chēng)為雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)，和/或者切除乳腺組織，這被稱(chēng)為乳房切除術(shù)，以預(yù)防癌癥。因?yàn)閷?duì)遺傳性癌癥的遺傳檢測(cè)給患者帶來(lái)的益處，對(duì)遺傳性癌癥的遺傳檢測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)成為一種標(biāo)準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)做法。

癌癥基因檢測(cè)的種類(lèi)

有 2 種主要類(lèi)型的基因檢測(cè)： 單個(gè)或非常少量的基因（被稱(chēng)為單一/有限基因面板檢測(cè)，又叫做基因檢測(cè)包）， 許多基因（被稱(chēng)為多基因面板測(cè)試，又叫做多基因檢測(cè)包）。
有多咱因素決定了每個(gè)患者應(yīng)該使用哪種類(lèi)型的檢測(cè)。這些因素包括： 個(gè)人和家庭病史、個(gè)人偏好、是否可以得到醫(yī)療保險(xiǎn)的報(bào)銷(xiāo)、需要多快拿到得到測(cè)試結(jié)果。

單一/有限基因檢測(cè)包（面板檢測(cè)）

單一/有限基因面板檢測(cè)通常僅尋找在最具特色的癌癥基因中的突變，比如，BRCA1 和 BRCA2。單一/有限的基因檢測(cè)對(duì)于個(gè)人和家族病史提示自身處于特定遺傳性癌癥綜合征較高風(fēng)險(xiǎn)中的患者具有幫助。

優(yōu)勢(shì)

使用這種方法檢測(cè)的大多數(shù)基因具有眾所周知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)和廣為承認(rèn)的治療指南。 因?yàn)檫@種方法只分析 1 個(gè)基因或一小組基因，所以患者在檢測(cè)前后會(huì)接受專(zhuān)注于某方面且量身定制的咨詢(xún)。

挑戰(zhàn)

該方法不檢測(cè)所有可能的癌癥基因，所以它不夠全面。 如果患者選擇在單個(gè)基因檢測(cè)之后在檢測(cè)其他的基因，它可能花費(fèi)很多時(shí)間，而且比多基因面板檢測(cè)用更加昂貴。

多基因平板檢測(cè)/多基因檢測(cè)包

多基因面板檢測(cè)即佳學(xué)基因所說(shuō)的多基因檢測(cè)包可以尋找、檢測(cè)、測(cè)試多種基因。一般來(lái)說(shuō)，這些面板可檢測(cè) 6 到 80 種不同的癌癥相關(guān)基因。該檢測(cè)可以是全面的，也可以是檢測(cè)分析特定的腫瘤類(lèi)型，或者只關(guān)注更有限的基因組合。它也可以有效根據(jù)需求量身定制。臨床醫(yī)生只通過(guò)一次檢測(cè)就可相對(duì)快速的獲得多個(gè)基因的結(jié)果，而單個(gè)/有限基因檢測(cè)可能需要進(jìn)行重復(fù)的檢測(cè)。在大多數(shù)情況下，多基因面板、多基因檢測(cè)包檢測(cè)的費(fèi)用與單一/有限基因檢測(cè)的費(fèi)用相相差的幅度。然而，不同的保險(xiǎn)公司報(bào)銷(xiāo)基因檢測(cè)的費(fèi)用范圍有所不同。

優(yōu)勢(shì)

結(jié)果可以提供對(duì)一個(gè)家族中與癌癥相關(guān)基因更全面的評(píng)估。 它可能是具有成本效益的，因?yàn)槿绻麊我?有限基因檢測(cè)結(jié)果是陰性的，那么一些保險(xiǎn)公司不會(huì)報(bào)銷(xiāo)重復(fù)檢測(cè)的費(fèi)用。

缺點(diǎn)

多基因面板檢測(cè)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)我們知之甚少或甚至一無(wú)所知的突變。這包括有可能在其癌癥風(fēng)險(xiǎn)和/或治療策略尚不清楚的基因中發(fā)現(xiàn)突變。也有可能發(fā)現(xiàn)我們不知道其是否與任何增大的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的突變。這意味著該檢測(cè)可能對(duì)做出治療決策沒(méi)有幫助。 檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)基因突變，即使患者沒(méi)有相應(yīng)的遺傳性癌癥綜合征家族史。在這種情況下，用于該綜合征的標(biāo)準(zhǔn)治療指南可能比適合某一特定患者的治療指南更具積極性。最近幾年出現(xiàn)的基因解碼技術(shù)在解決這些問(wèn)題方面有更多、更有意義的進(jìn)民，它是推動(dòng)腫瘤個(gè)性化治療有具有長(zhǎng)持性的趨動(dòng)力。

使用癌癥基因檢測(cè)面臨的挑戰(zhàn)

雖然針對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)在某些情況下已經(jīng)被證明可以幫助人們延長(zhǎng)壽命，甚至挽救生命，但它并非對(duì)所有家庭和所有類(lèi)型的癌癥來(lái)說(shuō)都是出色的。s目前，有一些機(jī)構(gòu)所具有的技術(shù)能力使得他們能夠提供多基因面板檢測(cè)，這給一些醫(yī)生提供了一些不明確的結(jié)果，它超過(guò)了這些醫(yī)生的醫(yī)學(xué)知識(shí)?；蚪獯a研究人員正在努力填補(bǔ)醫(yī)生在基因信息領(lǐng)域知識(shí)上的空白，但是關(guān)于遺傳學(xué)和癌癥的知識(shí)，佳學(xué)基因、醫(yī)生及患者大眾仍然有很多東西需要學(xué)習(xí)。：

 

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