內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人體生長發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié),一旦其出現(xiàn)紊亂,必然損害身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無法治好疾病的重要原因?;蚪獯a研究表明,內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變,進而產(chǎn)生疾病癥狀。內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 吳磊(化名),男,6歲,因發(fā)育遲緩、體重增加和疲勞就醫(yī)。患兒智力正常、四肢無畸形、異常,常規(guī)檢查血清中生長激素缺乏,甲功五項檢查顯示甲狀腺功能低下。醫(yī)生建議患兒及患兒父母進行致病基因鑒定基因解碼,判斷其是否是基因突變導(dǎo)致。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,患兒HESX1基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與垂體生長激素缺乏綜合癥的發(fā)病相關(guān),結(jié)合患兒主訴,該突變考慮為與垂體生長激素缺乏綜合癥相關(guān)的復(fù)合雜合突變,是導(dǎo)致患兒生長發(fā)育遲緩的重要致病性因素。
HESX1基因突變導(dǎo)致的垂體生長激素缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳,該病患者一般幼兒期身材矮小明顯,可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退等癥狀。根據(jù)基因解碼結(jié)果,明確了患兒的發(fā)病原因,醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計治療方案。此外,由于患兒的致病基因來源于父母,如果患兒父母打算要二胎,可以通過產(chǎn)前診斷或試管嬰兒生育健康寶寶。
適用人群
有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病風(fēng)險的人群
內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.