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【佳學(xué)基因檢測】女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼

生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由女性因素引起的生育障礙約占30%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導(dǎo)致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因,這些基因中的任何—個發(fā)生缺失或突變,都會成為女性不孕、不育癥的致病基因,患者臨床多表現(xiàn)為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習(xí)慣性
女性生殖系統(tǒng)疾病(FEMALE INFERTILITY)致病基因鑒定基因解碼

 

生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由女性因素引起的生育障礙約占30%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導(dǎo)致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因,這些基因中的任何—個發(fā)生缺失或突變,都會成為女性不孕、不育癥的致病基因,患者臨床多表現(xiàn)為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)等。女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
 

基因解碼疾病列表

“女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為女性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

基因解碼的好處

明確女性生殖異常是否為基因病

找到導(dǎo)致女性不孕、不育發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案

設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用
 

基因解碼案例

受檢者情況 : 王女士,女,31歲,不孕不育3年。王女士從20歲后月經(jīng)量逐漸減少且周期很不規(guī)律,有時會2-3個月才來一次,婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項檢查未見異常,老中醫(yī)調(diào)理未果。為了進一步明確發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 :

基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,王女士BMP15基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,與卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的發(fā)病相關(guān),結(jié)合王女士主訴,該突變考慮為與卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致王女士不孕的重要致病性因素。

BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因,其典型癥狀是青春期延遲、經(jīng)量少、月經(jīng)不調(diào),30歲之后會很快進入卵巢早衰狀態(tài),所以此類患者應(yīng)早婚早育。對于該家庭,可嘗試通過輔助生殖的方式生育健康的寶寶。
 

適用人群

婚后長期未孕的女性生活伴侶

卵巢功能不全、卵巢早衰癥患者

原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)或者性發(fā)育異常的患者

女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查

有生殖系統(tǒng)疾病的人群

有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
 

基因解碼的優(yōu)勢

更多

測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.

實用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.

 

(責任編輯:佳學(xué)基因)
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