啟動(dòng)致病基因鑒定研究聯(lián)盟，基因病的診斷和治療再上一個(gè)臺(tái)階

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編者按：多囊腎、型小腦萎縮癥、自閉癥、精神病、遺傳代謝病、肌肉萎縮、腦病、視神經(jīng)萎縮、腫瘤等病的發(fā)病原因復(fù)雜，通常是由多個(gè)基因同時(shí)或獨(dú)立引起。常規(guī)的基因檢測根據(jù)檢測機(jī)構(gòu)的偏好選擇檢測特定的基因去驗(yàn)證患者是否因?yàn)槟硞€(gè)基因突變而引起的，常常得到的是假陰性結(jié)果或者是致病基因不明。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，克服了數(shù)據(jù)庫容量和樣本數(shù)量的局限，可以檢測分析患者獨(dú)特的發(fā)病原因。為進(jìn)一步擴(kuò)大推廣基因解碼技術(shù)，在實(shí)踐中應(yīng)用和提高基因解碼對疾病種類、人群的覆蓋面，佳學(xué)基因在有關(guān)機(jī)構(gòu)的支持下，發(fā)起并組織基因病基因解碼大型研究聯(lián)盟，積聚專家和病人，共同解決基因病、遺傳病的診斷和治療問題。

聯(lián)盟組織

佳學(xué)基因與中國人民解放軍302醫(yī)院、武漢大學(xué)中南醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)、武漢大學(xué)生命科學(xué)院、武漢市中山醫(yī)院率先發(fā)起遺傳病病因鑒定合作聯(lián)盟。聯(lián)盟制定病人的病歷描述標(biāo)準(zhǔn)、觀察隨訪標(biāo)準(zhǔn)、基因序列的分析測定標(biāo)準(zhǔn)、基因解碼標(biāo)準(zhǔn)、分子細(xì)胞及功能學(xué)分析標(biāo)準(zhǔn)、基于結(jié)構(gòu)的個(gè)性化藥物設(shè)計(jì)與選擇標(biāo)準(zhǔn)等，致力于建立各種不同疾病的大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，研究疾病發(fā)生過程中的基因序列、環(huán)境因素、病原體因素的影響，以期實(shí)現(xiàn)對疾病發(fā)生與演變過程的正確分析與預(yù)測，進(jìn)一步完善基于基因序列、環(huán)境因素的人工智能基因解碼平臺(tái)。致病基因鑒定基因解碼聯(lián)盟是一個(gè)開放性的、研究性的、自發(fā)性的非盈利性的專家和病人組織。按照聯(lián)盟形成的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)，收集和分析多元數(shù)據(jù)，形成具有國際前瞻性、學(xué)術(shù)創(chuàng)新性、臨床應(yīng)用性的課題，結(jié)合國際、國內(nèi)重大科研課題的申報(bào)，不斷提高致病基因鑒定的檢出率、病情變化預(yù)測的正確度、及個(gè)性化治療的效果。

參與人員：

（1）臨床醫(yī)生：具有基本的分子生物學(xué)知識(shí)，了解基因是人體的結(jié)構(gòu)和功能的分子基礎(chǔ)，承認(rèn)一部分疾病是在基因與環(huán)境的共同作用下產(chǎn)生的，具備研究思維，希望通基因聯(lián)盟研究增強(qiáng)對疾病的診斷和治療作用的認(rèn)識(shí)。

（2）患者：身體和健康具有隨著時(shí)間、環(huán)境和主動(dòng)性調(diào)理而無法改變的疾病。不管醫(yī)生是否確診均可參加。尤其是多囊腎、自閉癥、神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病、皮膚病、多系統(tǒng)復(fù)雜疾病、小腦萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、腫瘤等。

（3）參加方式：訪問http://deyicom.cn, 在佳學(xué)基因官網(wǎng)任何一個(gè)頁面的右上角有注冊、登陸按鈕。點(diǎn)擊注冊登陸后，通過個(gè)人手機(jī)號進(jìn)行注冊和身份驗(yàn)證，選擇致病基因鑒定基因解碼，病人和醫(yī)生選擇或通過搜索選擇自己關(guān)注的疾病種類。在病情描述頁面 ，病人請?jiān)敿?xì)描述個(gè)人的疾病狀況，越詳細(xì)越好；而臨床醫(yī)生：請描述自己的學(xué)歷、學(xué)科專長及希望從事基因解碼的研究的病種，以及是否希望作為某一細(xì)分病種的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人。研究聯(lián)盟工作人員在得到上述信息后，會(huì)主動(dòng)與病人和臨床專家聯(lián)系，并進(jìn)行協(xié)調(diào)和安排。?

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