首先了解下外顯子，它是真核生物基因的一部分，在轉(zhuǎn)錄過程中發(fā)生剪接(Splicing)后仍會被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。全外顯子組則是所有外顯子序列的合集。當(dāng)存在影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異時(shí)，全外顯子測序就利用目標(biāo)序列捕獲技術(shù)對蛋白編碼序列進(jìn)行高通量測序，找出結(jié)構(gòu)變異。全外顯子組測序哪里做？

人類基因中大約有180，000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。相比于人類全基因組重測序，全外顯子組測序成本低，效率高，尤其是對已知的單基因病的研究，同時(shí)對于復(fù)雜疾病及癌癥等的致病基因和易感基因的確定也有廣泛應(yīng)用。全外顯子組測序哪里做？
 

既然如此，那么只用全外顯子測序來檢測基因突變，尋找治病原因豈不是經(jīng)濟(jì)又高效？全外顯子測序是對具有蛋白編碼功能的外顯子進(jìn)行的測序技術(shù)，也就是說它檢測的是編碼蛋白質(zhì)部分的基因的突變情況。人們研究發(fā)現(xiàn)，對于單核苷酸突變（SNV）和小片段插入/缺失突變（indel）檢測，全外顯子測序結(jié)果和全基因組測序結(jié)果是相近的，只不過全基因組測序結(jié)果相對質(zhì)量高且均一；至于拷貝數(shù)變異（cnv）以及染色體結(jié)構(gòu)變異（sv），全外顯子組測序就沒有全基因組測序那么高效了。全外顯子組測序哪里做？
 

雖然目前全外顯子測序依靠著經(jīng)濟(jì)、正確高效的優(yōu)勢被青睞，但全基因組測序在檢測導(dǎo)致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面更加強(qiáng)大。隨著測序技術(shù)的快速發(fā)展以及全基因組測序成本的降低，在將來的科學(xué)研究和臨床醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域，綜合利用全基因組測序和全外顯子測序的方法，對重大疾病以及腫瘤的致病機(jī)制和正確治療方面將會有著廣闊前景。全外顯子組測序哪里做？