作者簡(jiǎn)介
尤欣 女，北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科副主任醫(yī)師，副教授、碩士研究生導(dǎo)師。
擅長(zhǎng)治療：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、脊柱關(guān)節(jié)病、系統(tǒng)性血管炎等各種風(fēng)濕免疫疾病等。

? 我的兒子童童三歲半時(shí)確診為自閉癥，回想起兩歲前的那個(gè)人見人愛的小寶寶，我傷心欲絕，趕緊找好的老師和學(xué)校進(jìn)行行為矯正訓(xùn)練?？墒峭陌Y狀越來越重，訓(xùn)練了一年半，到了五歲還是不會(huì)說話，甚至張口發(fā)音都不能。
作為臨床醫(yī)生的我心急如焚，開始尋找可能對(duì)童童有效的治療藥物，賊后選擇了一個(gè)副作用小和調(diào)節(jié)免疫作用強(qiáng)的藥：靜脈用丙種球蛋白。輸丙球的次日，奇跡出現(xiàn)了。童童開始吃核桃、開心果等堅(jiān)果了（之前只能吃軟米飯和面條），凌晨?jī)牲c(diǎn)到五點(diǎn)的失眠也消失了。
（自閉癥是一個(gè)根據(jù)患者出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行診斷的疾病，發(fā)病原因很多。但是基本是由基因引起的。由于自閉癥是一個(gè)表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常的疾病，需要分析基因序列極為復(fù)雜。如果分析得少了，就找不到病因，使患者親要沮喪、放棄。但如果找到原因，就有可能快速找到干預(yù)原因，讓治療和干預(yù)更有效果。）
漸漸地與童童對(duì)話時(shí)那種對(duì)牛彈琴的感覺沒有了，他對(duì)我們的要求開始有反應(yīng)了。于是繼續(xù)堅(jiān)持免疫治療，每月輸一次丙球，兩個(gè)月后童童能正確發(fā)單音了，半年后（趕在六歲前）有了簡(jiǎn)單的主動(dòng)語言。
雖然進(jìn)步像蝸牛，對(duì)于我們這些經(jīng)歷了有效失望、絕望和等待的家長(zhǎng)來說，已經(jīng)是很大的回報(bào)了。而童童的小同學(xué)們，與他一樣病情嚴(yán)重的自閉癥患兒，到八歲還不會(huì)仿說的有兩個(gè)，也始終沒有停止過訓(xùn)練。
為了拯救孩子，我讀了大量的科學(xué)文獻(xiàn)，越來越相信自閉癥是可以治好的（不是治好）。隨著對(duì)其流行病學(xué)調(diào)查和發(fā)病機(jī)制的研究，關(guān)于自閉癥的概念有了新的認(rèn)識(shí)。
 
遺傳因素并非決定性因素
? 如果自閉癥是由基因決定，那么發(fā)病率應(yīng)該在一個(gè)比較穩(wěn)定的水平。如果是因?yàn)樵\斷水平和重視程度的提高，那在一定時(shí)間內(nèi)發(fā)病率應(yīng)該相對(duì)穩(wěn)定。自閉癥的表現(xiàn)形式是不同的、多樣的，因而對(duì)自閉癥的診斷是不同的，這導(dǎo)致發(fā)病率的統(tǒng)計(jì)數(shù)字不一樣。診斷水平和重視程度的提高會(huì)影響發(fā)病率，但過去中國的社會(huì)環(huán)境和自然環(huán)境都在發(fā)生重大變化，這些也會(huì)使和新發(fā)突變率增加，從而增加發(fā)病率。癌癥是一個(gè)表征相對(duì)明確、診斷比較肯定的一種疾病，在中國它的發(fā)病率并沒有穩(wěn)定下來。
事實(shí)是發(fā)病率和病人總數(shù)在不斷上升。近20 年的基因研究也并未確定自閉癥的標(biāo)記性基因，而被認(rèn)為可能有關(guān)的基因在大多數(shù)自閉癥患者中是查不到的，并且這些基因與炎癥和免疫密切相關(guān)。由于可以引起自閉發(fā)生的基因數(shù)量是很大的，而引起每一個(gè)自閉癥患者發(fā)病的原因都可能互不相同，因此檢測(cè)導(dǎo)致其他自閉癥患者發(fā)病的基因經(jīng)常會(huì)是失敗的。但這并不能否認(rèn)患者自閉癥是基因序列的變化引起的。同樣由天存在新發(fā)突變的情況，父母沒有基因序列變化，并不意味著孩子沒有發(fā)生基因序列變化。
發(fā)表在權(quán)威雜志的文章介紹了出生后兩個(gè)月內(nèi)的自閉兒與正常嬰兒的目光對(duì)視無顯著差異，大膽提出自閉癥患者出生時(shí)可能是正常的，并非大腦先天缺陷病。因此，環(huán)境影響機(jī)制應(yīng)當(dāng)充分考慮和重視。自閉癥表現(xiàn)為自身行為控制異常、對(duì)外反應(yīng)異常。嬰兒通過與外界環(huán)境環(huán)境互動(dòng)而得到發(fā)育。如果由于基因序列的變化，導(dǎo)致他對(duì)外界無法做出同樣質(zhì)量的反應(yīng)，就會(huì)積累病癥，使得自閉癥效果無法逆轉(zhuǎn)。但這恰恰說明，自閉發(fā)生的內(nèi)因是基因，但外界環(huán)境可以影響自閉癥的癥狀。通過全基因解碼可以找到疾病的發(fā)病原因，極早采取合理措施，可以得到更為有效的效果。
 
自閉癥是發(fā)育障礙，還是系統(tǒng)性疾?。?/strong>
? 我們的星兒（前面講的是患者姓名叫童童，現(xiàn)在叫星兒）與唐氏兒和智障兒明顯不同，他們不光有神經(jīng)精神異常和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常，還有各種各樣的問題，比如胃腸道炎癥、免疫系統(tǒng)功能失調(diào)、新陳代謝異常和線粒體功能障礙，實(shí)際上自閉癥是一系統(tǒng)性疾病。每一個(gè)自閉癥孩子的表現(xiàn)是不一樣的，這只能說明這個(gè)患者的免疫系統(tǒng)可能是致病原因。這個(gè)原因和治療方案是否適用其他孩子需要做具體分析。
盡管它是根據(jù)行為特點(diǎn)來定義的，但是有兩點(diǎn)是明顯的：
1.該癥狀是有生物基礎(chǔ)的；（所有生物學(xué)基礎(chǔ)的賊終根源都是一個(gè)人基因信息）(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)