【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)的類型
基因檢測(cè)是一種用于探測(cè)人體基因內(nèi)的改變或差異的方法。并非所有基因改變都具有害,有些可能對(duì)健康產(chǎn)生有益、中性或不確定的影響。那些可能導(dǎo)致有害健康影響的基因改變被稱為突變。
舉例來(lái)說(shuō),有些基因突變可能導(dǎo)致癌癥的發(fā)生,增加患某些類型的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多種突變與眾多遺傳性癌癥綜合征有關(guān)。通過(guò)基因檢測(cè),可以確定一個(gè)疾病是否具有遺傳性質(zhì)。此外,基因檢測(cè)還可以確定沒(méi)有表現(xiàn)出疾病癥狀的家庭成員是否繼承了同一突變。
不同類型的基因檢測(cè)方法包括:
1. 核型檢測(cè):
通過(guò)觀察染色體的圖像,可以檢測(cè)片段缺失、額外染色體片段、順序錯(cuò)亂以及染色體的整體缺失或多余。
案例:核型檢測(cè)可以幫助診斷唐氏綜合癥,這是由21號(hào)染色體的三個(gè)拷貝引起的。
2. 熒光原位雜交檢測(cè)(FISH 檢測(cè)):
使用熒光標(biāo)記的探針來(lái)查看染色體的特定區(qū)域,以檢測(cè)染色體區(qū)域的缺失、額外或順序錯(cuò)亂。
案例:FISH 檢測(cè)可用于檢測(cè)慢性髓細(xì)胞白血病中BCR-ABL融合基因的存在。
3. SNP 染色體微陣列檢測(cè):
檢查所有染色體是否存在任何缺失或額外的片段,尤其是極小的缺失或額外染色體片段。
案例:SNP 染色體微陣列檢測(cè)可以幫助發(fā)現(xiàn)兒童自閉癥譜系障礙中的染色體異常。
4. 缺失/重復(fù)檢測(cè):
旨在查找某個(gè)特定基因內(nèi)的所有缺失或額外片段。
案例:缺失/重復(fù)檢測(cè)可用于診斷杜シャン病,這是由SMN1基因的缺失或突變引起的。
5. 甲基化分析檢測(cè):
檢查某個(gè)特定基因或染色體上的甲基化過(guò)程是否正確進(jìn)行,以確定某些基因是否被正確“打開”或“關(guān)閉”。
案例:甲基化分析檢測(cè)可用于研究白血病中基因的表觀遺傳學(xué)變化。
6. 單親二倍體檢測(cè):
用于檢測(cè)特定染色體或染色體區(qū)域上的單親二倍體現(xiàn)象。
案例:?jiǎn)斡H二倍體檢測(cè)可用于診斷腎小管性酸中毒癥,這與某些染色體區(qū)域的單親二倍體現(xiàn)象相關(guān)。
7. DNA 測(cè)序檢測(cè):
通過(guò)測(cè)序方法讀取基因的DNA序列,以查找任何不同于正常代碼的改變。
案例:DNA測(cè)序檢測(cè)可用于識(shí)別囊性纖維化患者的CFTR基因突變。
每種基因檢測(cè)方法都有其獨(dú)特的應(yīng)用領(lǐng)域和能力,可以幫助醫(yī)生和研究人員更好地理解遺傳病的發(fā)病機(jī)制和診斷方法。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)