【佳學(xué)基因檢測】衛(wèi)生專業(yè)人員對澳大利亞暫?；驒z測和人壽保險的看法和經(jīng)驗：一項定性研究

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《衛(wèi)生專業(yè)人員對澳大利亞暫?；驒z測和人壽保險的看法和經(jīng)驗：一項定性研究》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Grace Dowling?,Jane Tiller?,?Aideen McInerney-Leo?,?Andrea Belcher??,?Casey Haining?,?Kristine Barlow-Stewart?,?Tiffany Boughtwood??,?Penny Gleeson?0,?Martin B Delatycki??,?Ingrid Winship??,?Margaret Otlowski?,?Chris Jacobs?,?Louise Keogh?,?Paul Lacaze?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35902697和?doi: 10.1038/s41431-022-01150-6.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,核保,基因歧視,人壽保險

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

genetic test,underwriting,genetic discrimination,life insurance

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

澳大利亞人壽保險公司可以合法地在承保中使用基因檢測結(jié)果，這可能導(dǎo)致基因歧視。 2019 年，金融服務(wù)委員會（澳大利亞人壽保險業(yè)管理機構(gòu)）推出了部分暫停措施，限制在 ≤ 500,000 美元的承保保單中使用基因檢測（2019-2024 年生效）。衛(wèi)生專業(yè)人員 (HP)，尤其是臨床遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師，經(jīng)常與患者討論基因檢測的影響，并對暫停的有效性提供重要見解。使用順序解釋性混合方法設(shè)計，基因解碼研究機構(gòu)采訪了 23 名澳大利亞 HP，他們定期與患者討論基因檢測，并且之前完成了關(guān)于基因檢測和人壽保險的在線調(diào)查。訪談更深入地探討了關(guān)于暫停和監(jiān)管的觀點和經(jīng)驗。訪談記錄采用主題分析法進行分析。 HP 在采訪中表達的觀點（關(guān)于向他們報告或觀察到的事項）提出了兩個關(guān)鍵主題：1）暫停的好處，以及 2）對暫停的擔憂。盡管 HP 報告稱暫停令一些消費者放心，但擔憂包括行業(yè)自律、臨時時間段造成的不確定性以及暫停令的財務(wù)限制不足以滿足患者的財務(wù)需求。盡管少數(shù) HP 認為當前的行業(yè)自我監(jiān)管暫停是解決基因歧視的充分解決方案，但絕大多數(shù) (19/23) 對行業(yè)自我監(jiān)管表示擔憂，并且大多數(shù)人認為需要政府監(jiān)管來充分保護消費者。澳大利亞的 HP 擔心 FSC 暫停在消費者保護方面的充分性，并建議需要政府監(jiān)管。目的：證明從房水 (AH) 中鑒定視網(wǎng)膜母細胞瘤 (RB) 胚系 RB1 致病變異的可行性樣本。方法：在這個試點案例系列中，從三級眼科護理機構(gòu)接受眼球摘除的 3 名 RB 患者的 3 只眼中獲取外周血、新鮮腫瘤組織和 AH。分離無細胞 DNA (cfDNA) 后，使用定制的靶向雜交方案對 RB1 核心啟動子和外顯子 1 至 27（包括附近的側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域）進行序列分析，然后進行高通量測序基因檢測。結(jié)果：研究隊列包括 3 只患有晚期 RB 的去核眼（E 組 [n = 2]，D 組 [n = 1]）。在案例 1 中，從腫瘤和 AH 樣本中鑒定出兩個等位基因上外顯子 23 的 RB1 啟動子缺失（delP->23），并且在血液樣本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性變異。在案例 2 中，在腫瘤和 AH 樣本中鑒定出兩個雜合 RB1 無義基因突變 c.610G>T p.(Glu204Ter) 和 c.751C>T p.(Arg251Ter)（等位基因頻率分別為 49% 和 45%，分別為.) 并且在血液樣本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性變異。在病例 3 中，在腫瘤和 AH（等位基因頻率為 97%）中發(fā)現(xiàn)等位基因 1 的雜合子 c.2326-14T>A 取代和等位基因 2 的雜合性缺失，血液樣本中具有相同的雜合子突變，表明存在生殖系 RB1 致病性變異。結(jié)論：所有 3 只眼 AH 的致病性 RB1 變異結(jié)果與直接腫瘤 DNA 采樣一致，表明 AH 可以作為腫瘤組織的替代物。因為可以在治療期間訪問 AH，所以即使沒有去核也可以進行特定的測試。

 肌萎縮側(cè)索硬化癥-致病基因鑒定