【佳學基因檢測】基因檢測ADGRL1單倍體不足導致人類神經(jīng)科的部分疾病
根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Am J Hum Genet 》在第期發(fā)表了一篇標題為《ADGRL1單倍體不足導致人類神經(jīng)發(fā)育障礙的可變譜，并改變小鼠模型中的突觸活動和行為》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Antonio Vitobello, Benoit Mazel , Vera G Lelianova , Alice Zangrandi , Evelina Petitto , Jason Suckling , Vincenzo Salpietro , Robert Meyer , Miriam Elbracht , Ingo Kurth , Thomas Eggermann , Ouafa Benlaouer , Gurprit Lall , Alexander G Tonevitsky , Daryl A Scott , Katie M Chan , Jill A Rosenfeld , Sophie Nambot 0, Hana Safraou , Ange-Line Bruel , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Yannis Duffourd , Hui Guo , Andrea K Petersen , Leslie Granger , Amy Crunk , Allan Bayat , Pasquale Striano , Federico Zara , Marcello Scala , Quentin Thomas , Andrée Delahaye , Jean-Madeleine de Sainte Agathe 0, Julien Buratti 0, Serguei V Kozlov , Laurence Faivre 0, Christel Thauvin-Robinet , Yuri Ushkaryov 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35907405和 doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.011. Online ahead of print.ADGRL1 (latrophilin 1) 是一種特征明確的粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體，與突觸發(fā)育、成熟和活動有關。然而，ADGRL1 在人類疾病中的作用一直難以捉摸。在這里，基因解碼研究機構描述了十個具有不同神經(jīng)發(fā)育特征的個體，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、注意力缺陷多動和自閉癥譜系障礙以及癲癇，這些都是 ADGRL1 基因檢測具有基因突變的雜合子。
基因解碼研究關鍵詞：
ADGRL1,ADHD,ASD,Adgrl1 基因敲除小鼠,注意力缺陷多動障礙,自閉癥譜系障礙,發(fā)育遲緩,癲癇,智力障礙,小鼠行為異常,神經(jīng)精神疾病,可變表達能力
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
ADGRL1, ADHD, ASD, Adgrl1 knockout mice, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, developmental delay, epilepsy, intellectual disability, malfunctional behavior in mice, neuropsychiatric disorders, variable expressivity.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
ADGRL1 (latrophilin 1) 是一種特征明確的粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體，與突觸發(fā)育、成熟和活動有關。然而，ADGRL1 在人類疾病中的作用一直難以捉摸。在這里，基因解碼研究機構描述了十個具有不同神經(jīng)發(fā)育特征的個體，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、注意力缺陷多動和自閉癥譜系障礙以及癲癇，這些都是 ADGRL1 基因檢測具有基因突變的雜合子。在體外，在神經(jīng)母細胞瘤細胞中表達的人類 ADGRL1 基因突變顯示出錯誤的配體誘導的細胞內 Ca2+ 流入調節(jié)，這與單倍體不足一致。在體內，Adgrl1 在小鼠中被敲除，并在兩種遺傳背景下進行了研究。在不允許的背景下，攜帶雜合 Adgrl1 無效等位基因的小鼠表現(xiàn)出神經(jīng)和發(fā)育異常，而純合小鼠則無法存活。在允許的背景下，敲除動物也以亞孟德爾比率出生，但許多 Adgrl1 缺失小鼠在妊娠期存活并達到成年期。 Adgrl1-/- 小鼠表現(xiàn)出刻板行為、性功能障礙、運動的雙峰極端、增強的驚嚇反射和減弱的前脈沖抑制，這對利培酮有反應。離體突觸制劑顯示多巴胺、乙酰膽堿和谷氨酸的自發(fā)胞吐增加，但 Adgrl1-/- 神經(jīng)元在體外形成的突觸較差?？偟膩碚f，基因解碼研究機構的研究結果表明，ADGRL1 單倍體不足會導致小鼠和人類的發(fā)育、神經(jīng)和行為異常。
白色橫排logo+文字-20190614
