【佳學(xué)基因檢測(cè)】葡萄膜黑色素瘤和配對(duì)成分DNA分析排除BAP1腫瘤易感綜合征

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《葡萄膜黑色素瘤和配對(duì)成分DNA分析排除BAP1腫瘤易感綜合征》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yasaman Arjmand Abbassi,?Claudia Le Guin?,?Norbert Bornfeld?,?Nikolaos E Bechrakis?,?Michael Zeschnigk,?Dietmar R Lohmann?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35920959和?doi: 10.1007/s10689-022-00310-3.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BAP1 基因,BAP1-TPDS,預(yù)測(cè)性測(cè)試,葡萄膜黑色素瘤

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

BAP1 gene, BAP1-TPDS, Predictive testing, Uveal melanoma.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

葡萄膜黑色素瘤 (UM) 是一種罕見(jiàn)的腫瘤，起源于眼睛中的黑色素細(xì)胞。 UM 的家族聚集是罕見(jiàn)的，并且可以作為腫瘤易感性綜合征 BAP1-TPDS 的一部分發(fā)生。然而，僅家族史只能識(shí)別出 BAP1-TPDS 患者的一個(gè)子集。在本研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)使用來(lái)自 UM 患者的腫瘤和血液 DNA 的順序檢測(cè)來(lái)鑒別診斷 BAP1-TPDS。研究組是一個(gè)未經(jīng)選擇的前瞻性患者隊(duì)列，從中可以獲得 UM 組織。首先，在所有同意參與的 140 名患者中確定了腫瘤 DNA 中的 3 號(hào)染色體狀態(tài)。由于具有二體性 3 的腫瘤很少顯示 BAP1 改變，因此在 72 個(gè)具有單體 3 (M3) 或部分 M3 的腫瘤中對(duì)該基因進(jìn)行了序列分析?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)在這些腫瘤中的 52 個(gè) (72%) 中發(fā)現(xiàn)了致癌的 BAP1 改變。來(lái)自匹配外周血的 DNA 的靶向測(cè)序基因檢測(cè)顯示，兩名患者 (3.8%) 存在致病變異，從而證明了 BAP1-TPDS。這兩名患者中只有一名也有提示這種綜合征的病史。相反，在 UM 診斷前已知患有其他腫瘤的三名患者中，排除了 BAP1 突變的體質(zhì)雜合性。總之，在 50 名患者中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)可以排除具有高診斷確定性的 BAP1-TPDS?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果支持應(yīng)向所有 UM 患者提供 BAP1-TPDS 基因檢測(cè)。此外，由于來(lái)自腫瘤的遺傳信息可以幫助排除遺傳風(fēng)險(xiǎn)，因此分析策略應(yīng)包括努力獲取腫瘤樣本進(jìn)行檢測(cè)。

 U盤(pán)