【佳學(xué)基因檢測】中國客家乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的種系變異分析

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《BMC Cancer》在第?2022 Aug 2;22(1):842.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《中國客家乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的種系變異分析》的眼睛障礙與疾病的發(fā)病原因分析及遺傳阻斷文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yunuo Zhang?,Heming Wu?,Zhikang Yu,?Liang Li,?Jinhong Zhang,?Xinhong Liang?,?Qingyan Huang?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35918668和?doi: 10.1186/s12885-022-09943-0.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA基因,乳腺癌,客家人,卵巢癌,變異

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

BRCA gene, Breast cancer, Hakka population, Ovarian cancer, Variants.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：調(diào)查中國客家人乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2突變的流行情況和譜。方法：共招募1664例乳腺癌或卵巢癌患者在我院進(jìn)行基因檢測。通過二代測序基因檢測分析BRCA基因的種系突變，包括編碼區(qū)和外顯子內(nèi)含子邊界區(qū)。結(jié)果：1664例患者包括1415例（85.04%）乳腺癌患者和245例（14.72%）卵巢癌患者，4例(0.24%) 患者同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌。 234例（14.06%）患者中共檢測到151個(gè)變異體，其中BRCA1變異體71個(gè)，BRCA2變異體80個(gè)。 151個(gè)變異包括58個(gè)致病變異、8個(gè)可能致病變異和85個(gè)未知意義變異（VUS）。 BRCA1的14號外顯子和BRCA2的11號外顯子分別有56.25%（18/32）和65.38%（17/26）的致病變異（可能的致病變異不包括在內(nèi)）分布。在這個(gè)客家人群中賊常見的致病變異是 BRCA1 基因中的 c.2635G > T (p.Glu879*) (n = 7) 和 BRCA2 基因中的 c.5164_5165del (p.Ser1722Tyrfs*4) (n = 7)在客家人中。在中國人群中的熱點(diǎn)突變，BRCA1 c.5470_5477del 基因突變在這個(gè)客家人群中沒有發(fā)現(xiàn)?？图胰薆RCA基因變異的流行率和譜與其他民族不同。結(jié)論：該人群中賊常見的致病變異是BRCA1基因c.2635G>T，以及c.5164_5165delAG。該人群中的 BRCA2 基因。華南客家人BRCA1和BRCA2基因變異的流行率和譜與其他民族不同。

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