【佳學(xué)基因檢測】基因檢測乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因中種系SNV/indel和CNV的患病率

根據(jù)《婦科腫瘤的發(fā)病原因及其對(duì)應(yīng)的靶向藥物治療》，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cancer Med》在第 2022 Jul 31.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因中種系SNV/indel和CNV的患病率》的基因解碼解密婦科腫瘤疾病的技術(shù)大全文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Linus P Rweyemamu, Bü?ra K Gülta?lar , Gokce Akan , Nazima Dharsee , Lucy A Namkinga, Sylvester L Lyantagaye, Hülya Yaz?c?  , Fatmahan Atalar  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35908255和 doi: 10.1002/cam4.5091. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA1/2,坦桑尼亞,乳腺癌,種系突變,下一代測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

BRCA1/2, Tanzania, breast cancer, germline mutations, next-generation sequencing.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：東非女性乳腺癌 (BC) 的患病率和侵襲性不斷增加，這強(qiáng)烈表明與該疾病的病因有關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素可能起關(guān)鍵作用。已知 BRCA1 和 BRCA2 (BRCA1/2) 中的種系致病變異會(huì)增加 BC 的終生風(fēng)險(xiǎn)。本研究調(diào)查了坦桑尼亞 BC 患者中 BRCA1/2 中胚系單核苷酸變異/插入和缺失 (SNV/indel) 的流行率和譜以及拷貝數(shù)變異 (CNV)，并評(píng)估了已識(shí)別變異與患者社會(huì)人口統(tǒng)計(jì)學(xué)的關(guān)聯(lián)和組織病理學(xué)特征。方法：使用下一代測序基因檢測 (NGS) 對(duì) 100 名 BC 患者進(jìn)行 BRCA1/2 變異檢查。分別進(jìn)行 Sanger 測序基因檢測和多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MLPA) 測定以確認(rèn) SNV/indel 和 CNV。結(jié)果：從 6 名無關(guān)患者中檢測到 6 種種系 SNV/indel 致病變異。其中五種基因突變?cè)?BRCA1 中鑒定，一種在 BRCA2 中鑒定?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)還在一名患者中發(fā)現(xiàn)了一種具有不確定臨床意義 (VUS) 的基因突變。在任何 BC 患者中均未檢測到 CNV。此外，基因解碼研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)在基因解碼研究機(jī)構(gòu)的隊(duì)列中，BRCA1/2 變異攜帶者是三陰性 BC 患者（p = 0.019）。結(jié)論：基因解碼研究機(jī)構(gòu)的研究通過使用 NGS 在代表性不足的東非坦桑尼亞人中新穎洞察 BC 遺傳景觀人口?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果支持遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素在坦桑尼亞 BC 病因?qū)W中的重要性，并顯示乳腺癌 (BC)患者中胚系 BRCA1/2 致病性變異的總體患病率相對(duì)較高（6%）。因此，基因解碼研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果表明，BRCA1/2 致病性變異很可能導(dǎo)致坦桑尼亞的乳腺癌 (BC)發(fā)病率。因此，鑒定 BRCA1/2 基因中的常見變異將能夠?qū)嵤┛焖佟⒘畠r(jià)的人群特異性 BRCA1/2 基因檢測，特別是對(duì)于在坦桑尼亞以高患病率而聞名的三陰性乳腺癌 (BC)患者。反過來，這將極大地有助于提供有效的治療策略。

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