【佳學(xué)基因檢測】陣列基因分型作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的診斷方法
根據(jù)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)劃時代的技術(shù)演進(jìn):從基因測序到基因解碼》,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Genet Genomic Med》在第 2022 Aug 1;e2016.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《陣列基因分型作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的診斷方法》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Martina Witsch-Baumgartner, Gunda Schwaninger, Simon Schnaiter, Franziska Kollmann, Silja Burkhard, Rebekka Gröbner, Beatrix Mühlegger, Esther Schamschula, Peter Kirchmeier , Johannes Zschocke 完成。單核苷酸多態(tài)性(SNP)陣列是起源于本世紀(jì)初的高通量DNA微陣列,是在單個實(shí)驗(yàn)中同時分析數(shù)十萬個SNP和評估CNV的強(qiáng)大平臺。賊近,由于進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWA)所需的樣本量非常大,SNP陣列的成本大幅下降(從每個樣本300歐元降至40歐元)。Affymetrix/Thermofisher和Illumina都設(shè)計(jì)了具有成本效益的陣列,包含約800000個變體,允許對廣泛的基因基因突變進(jìn)行評估。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽: 35912641和 doi: 10.1002/mgg3.2016. Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
DNA 陣列,基因測試,基因分型,篩選,單核苷酸變異
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
DNA array, genetic test, genotyping, screening, single nucleotide variants.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
基因分型陣列是迄今為止使用賊廣泛的基因測試,但在醫(yī)學(xué)環(huán)境中通常不用于診斷目的。在本研究中,基因解碼研究機(jī)構(gòu)檢查了標(biāo)準(zhǔn)基因分型陣列(Illumina Global Screening Array)對一系列適應(yīng)癥的診斷價值。應(yīng)用包括針對特定變異(10 個基因中的 32 個變異)的獨(dú)立測試、針對單基因病癥(10 種不同的常染色體隱性代謝疾?。┑囊患夑嚵凶儺惡Y查,以及針對由多個基因變異引起的特定病癥(疑似家族性乳腺癌和卵巢癌,以及高膽固醇血癥)。基因解碼研究機(jī)構(gòu)的分析表明,基于陣列的分析對經(jīng)過驗(yàn)證和未經(jīng)驗(yàn)證的基因突變具有很高的分析靈敏度和特異性,并確定了需要注意的缺陷。道德法律評估強(qiáng)調(diào)了對軟件解決方案的需求,該解決方案允許基于個人適應(yīng)癥的同意并高效地排除未經(jīng)同意的結(jié)果。根據(jù)適應(yīng)癥、先證者數(shù)據(jù)和陣列設(shè)計(jì),成本/時間評估揭示了診斷陣列分析的出色性能?;蚪獯a研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)在基因解碼研究機(jī)構(gòu)的診斷產(chǎn)品組合中實(shí)施了一些分析,但其他適應(yīng)癥的實(shí)施需要陣列優(yōu)化。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)