【佳學基因檢測】林奇綜合征患者的胸腺癌2例

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Intern Med》在第?2022 Jul 29.期發(fā)表了一篇標題為《林奇綜合征患者的胸腺癌2例》的癲癇性腦病基因檢測及臨床表現(xiàn)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Mototsugu Watanabe,?Kohji Tanakaya?,?Shinichi Furukawa,?Toshio Shiotani,?Yumiko Sato?,?Fumitaka Taniguchi?,?Nobuhiko Kanaya??,?Hideki Aoki?,?Koukichi Sugano?,?Hideyuki Ishida?,?Kiwamu Akagi?,?Kazuhiko Kataoka?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35908972和?doi: 10.2169/internalmedicine.9729-22.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Lynch 綜合征,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 (MSI-H) 高頻率,胸腺癌

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Lynch syndrome, high frequency of microsatellite instability (MSI-H), thymic cancer.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

基因解碼研究機構(gòu)在此報告了兩例患有 Lynch 綜合征的胸腺癌，顯示出高頻率的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和錯配修復蛋白表達缺失，而沒有 MLH1 啟動子高甲基化。在案例 1 中，一名 71 歲的男性在 MLH1 中有一個致病性種系變異并接受了腫瘤切除術(shù)。迄今為止沒有反復的報道。在案例 2 中，一名 43 歲的男性接受了基因檢測，結(jié)果也顯示 MLH1 中存在致病性種系變異。由于這兩個病例有 MLH 變異，基因解碼研究機構(gòu)懷疑胸腺癌與 Lynch 綜合征和 MLH1 種系致病變異之間可能存在關(guān)聯(lián)。

 牛氣的基因檢測