【佳學基因檢測】為什么眾多的基因檢測結(jié)果是錯的?基因解碼揭秘
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
現(xiàn)在的基因檢測已經(jīng)進入到千家萬戶,但量基因檢測結(jié)果不正確,與實際應(yīng)用聯(lián)系不起來,專業(yè)人員不承認部分基因檢測結(jié)果,而作為基因檢測的升級換代技術(shù)和產(chǎn)品的升級換代由于需要更強的生物化學、分子生物學、病理學、神經(jīng)生物學及藥學方面的知識,很多人還不知道基因解碼背后的強大的科技支撐。本文介紹影響基因檢測結(jié)果解讀的一個重要知識點。當然,基因解碼的知識點是一個龐大的技術(shù)體系,而且里面有大量的佳學基因?qū)@椭R產(chǎn)權(quán)。但是通過管中窺豹式的了解,也可以知道基因解碼與基因檢測的巨大區(qū)別。
基因檢測結(jié)果解讀的基本技能訓練
在基因信息的應(yīng)用領(lǐng)域有兩個不同的技術(shù)階段,一個是基因檢測階段,一個是基因解碼階段。基因檢測階段是消費級應(yīng)用領(lǐng)域,基因解碼是生命本質(zhì)的研究領(lǐng)域。從這一點來講,基因檢測的位點選擇和基因結(jié)查解讀需要以基因解碼為基礎(chǔ)。基因檢測由于是消費級應(yīng)用,過去常常以價格為導向,基因解碼由于是研究領(lǐng)域,常常是正確、全面、高效作為標準。由于基因解碼技術(shù)要素成本的下降,加上佳學基因?qū)蚪獯a進行的標準化、體系化要素分解,使得基因解碼成為普通大眾可以應(yīng)用的基因信息消費產(chǎn)品,從而有效解決生育、致病基因鑒定等基因信息應(yīng)用領(lǐng)域的剛需問題。下面是佳學基因解碼技術(shù)訓練的一個培試試題,從中可以窺見佳學基因的嚴謹性和科學性。
培訓要點:
人體內(nèi)基因序列變化可以發(fā)生在人體32億個位點中的任何一個,其中單核苷酸位點變化發(fā)生頻率大,影響烈度寬泛,正確、獨立預(yù)測任何一個單一位點對人類疾病表征變化的影響是進通過基因序列變化提供人體生命活動指導的重要要求。本文列舉一個事例,請大家嘗試預(yù)測該位點變化對可以致疾、致殘的類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)生的影響。
佳學基因JX10818488多態(tài)性在類風濕關(guān)節(jié)炎患者及對照組中的的存在情況
JX10818488 | 患者 (n = 327) n (%) | 對照 (n = 446) n (%) | p | OR (95% CI) |
---|---|---|---|---|
基因型 | 0.23 | |||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G | 145 (44.3) | 217 (48.7) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
基因序列變化 | 0.44 | 1.08 (0.88-1.32) | ||
G | 345 (52.8) | 453 (50.8) | ||
A | 309 (47.2) | 439 (49.2) | ||
作用方式1 | 0.92 | 0.98 (0.67-1.43) | ||
G/G + A/G | 245 (74.9) | 335 (75.1) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
作用方式2 | 0.12 | 1.33 (0.93-1.92) | ||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G + A/A | 227 (69.4) | 328 (73.5) |
佳學基因解碼訓練要點:
1、存在于此外的基因序列變化是否可以影響類風濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)生?
2、佳學基因大數(shù)據(jù)分析揭示出的基因序列變化如何影響內(nèi)風濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)生?
3、每一個基因序列變化對類風濕發(fā)生的影響權(quán)重是多少?
(責任編輯:佳學基因)