【佳學(xué)基因檢測(cè)】做SOST相關(guān)性硬化性骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

SOST相關(guān)性硬化性骨發(fā)育不良是英文SOST-related sclerosing bone dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止SOST相關(guān)性硬化性骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SOST相關(guān)性硬化性骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

SN-38是一種抗腫瘤藥物。 它是伊立替康的活性代謝物（喜樹堿類似物 - 拓?fù)洚悩?gòu)酶I抑制劑），但其活性比伊立替康本身高1000倍。 體外細(xì)胞毒性測(cè)定顯示SN-38相對(duì)于伊立替康的效力在2-至2000倍之間變化。 通過(guò)羧酸酯酶水解伊立替康并通過(guò)UGT1A1葡萄糖醛酸化代謝SN38。 約10％的高加索人有UGT1A1突變，導(dǎo)致SN-38代謝不良，這可以預(yù)測(cè)伊立替康毒性，因?yàn)樽儺惡骃N-38葡萄糖醛酸苷形式中不易從體內(nèi)排出。 SN-38及其葡糖苷酸丟失到膽汁和腸內(nèi)。 它可引起約25％的伊立替康患者出現(xiàn)腹瀉和骨髓抑制癥狀。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SOST相關(guān)性硬化性骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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