【佳學(xué)基因檢測】磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥是英文phosphoglycerate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

苯妥英是一種廣泛使用的抗癲癇藥物，其治療指數(shù)較窄，患者間差異較大，部分原因是由于CYP2C9基因變異。 CYP2C9代謝不良表型的患者可能需要減量劑量的苯妥英。此外，HLA-B * 15：02變異與苯妥英引起的Stevens-Johnson綜合征（SJS）和中毒性表皮壞死松解（TEN）的皮膚不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。攜帶HLA-B * 15：02等位基因（視為HLA-B * 15：02陽性）至少一個(gè)拷貝的患者與非攜帶者相比，SJS / TEN的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，建議他們接受替代藥物。重要的是要注意，沒有HLA-B * 15：02的患者可能發(fā)展為SJS / TEN?；贑YP2C9和HLA-B基因型的苯妥英的治療指南已經(jīng)由Clinical Pharmacology and Therapeutics由臨床藥物遺傳學(xué)實(shí)施聯(lián)盟（CPIC）公布，并且可在PharmGKB網(wǎng)站（http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166122806 ）。

佳學(xué)基因phosphoglycerate dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

磷酸甘油酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)