【佳學基因檢測】梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

梅克爾綜合征12型是英文Meckel syndrome 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止梅克爾綜合征12型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應當做梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測？

也稱為多藥耐藥蛋白1（MDR1）或ATP結合盒亞家族B成員1（ABCB1）或分化簇243（CD243）的P-糖蛋白1（通透性糖蛋白，縮寫為P-gp或Pgp）是 細胞膜的重要蛋白質，將許多異物泵出細胞。 更正式地說，它是一種具有廣泛底物特異性的ATP依賴性外排泵。 它存在于動物，真菌和細菌中，并可能演變?yōu)榉烙泻ξ镔|的防御機制。 多藥耐藥基因（MDR）編碼一種蛋白質，負責通過將可能有害的化學物質運輸出大腦來保護大腦。 在某些物種中，MDR1基因發(fā)生突變，導致對伊維菌素，洛哌丁胺和許多其他藥物敏感。 具有此突變的狗在通常負責將某些藥物輸送出大腦的P-糖蛋白中具有缺陷。 有缺陷的蛋白質抑制狗從大腦中除去某些藥物的能力，導致這些毒素的累積。 由于毒素的積累，狗可能會出現神經癥狀，如癲癇發(fā)作，共濟失調，甚至死亡。

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Meckel syndrome 12基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

梅克爾綜合征12型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梅克爾綜合征12型的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)