【佳學(xué)基因檢測(cè)】他嗑藥、泡妞，順便拿個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)！基因檢測(cè)之父過(guò)世后的基因解碼時(shí)代

在推進(jìn)基因解碼技術(shù)的數(shù)十位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者中，1993年化學(xué)獎(jiǎng)得主、基因檢測(cè)之父、美國(guó)生物化學(xué)家穆利斯毫無(wú)疑問(wèn)以瀟灑、自由，讓很多人噓吁。他在和女友嗨皮的過(guò)程中發(fā)明了奠定基因檢測(cè)的PCR技術(shù)，為數(shù)百萬(wàn)人開(kāi)辟了發(fā)財(cái)?shù)牡缆贰?a href=http://deyicom.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)的推廣使用及其局限性直接迎來(lái)基因解碼時(shí)代。
 

基因檢測(cè)之父凱利·穆利斯的傳奇人生

2019年8月7日，1993年化學(xué)諾貝爾獎(jiǎng)得主、美國(guó)生物化學(xué)家穆利斯（Kary Banks Mullis）因肺炎去世，享年74歲。穆利斯先生被稱(chēng)為推進(jìn)基因解碼技術(shù)發(fā)展的諾貝爾獎(jiǎng)獲得著之一。他發(fā)明的PCR技術(shù)是現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)的基礎(chǔ)，又被稱(chēng)為“基因檢測(cè)之父”。

1983年的一天，他和當(dāng)時(shí)的同事、又一個(gè)女朋友詹妮弗開(kāi)車(chē)前往他森林里的小木屋——他的炮房。正是這一次，嗑著藥的他達(dá)到了生平的賊高境界，毒駕中的穆利斯開(kāi)始神游，他看到了DNA鏈漂浮在空中，帶著各種顏色，紅的、藍(lán)的，在空中旋轉(zhuǎn)、糾纏…… 　　

穆利斯突然把車(chē)停在路邊，掏出紙和筆趴在車(chē)前蓋上寫(xiě)了起來(lái)。詹妮弗非常不滿(mǎn)，嗨了的穆利斯把她從車(chē)?yán)锿铣鰜?lái)，讓她趴好，等詹妮弗擺好姿勢(shì)后，穆利斯居然在詹妮弗的后背上寫(xiě)起來(lái)了。 　　

DNA復(fù)制一次能變成兩個(gè)，復(fù)制十次就是2的10次方，1024個(gè)；復(fù)制二十次就有100多萬(wàn)個(gè)了；復(fù)制30次的話(huà)，就有10億個(gè)了...... 　　

這就是他發(fā)現(xiàn)的，“基因的秘密”。一個(gè)讓很多科學(xué)家扼腕嘆息，后悔自己為什么沒(méi)有想到的發(fā)明，就這樣被穆利斯想到了。這就是基因檢測(cè)的核心技術(shù)PCR，全稱(chēng)為聚合酶鏈反應(yīng)。正是由于穆利斯發(fā)明的PCR技術(shù)，使得人們可以將微觀(guān)世界的DNA序列的特定位點(diǎn)通過(guò)數(shù)十億次的放大，呈現(xiàn)在人們的眼前。

生物學(xué)可以被劃為兩個(gè)時(shí)代：一個(gè)沒(méi)有PCR，一個(gè)有PCR。這樣的說(shuō)法并不夸張。沒(méi)有PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）技術(shù)，就沒(méi)有現(xiàn)代分子生物學(xué)。 　

除了生物、化學(xué)專(zhuān)業(yè)，他在法醫(yī)專(zhuān)業(yè)擁有宗師級(jí)別的地位，沒(méi)有穆利斯的發(fā)明的PCR就沒(méi)有現(xiàn)代的刑偵手段。法醫(yī)專(zhuān)業(yè)也可以劃分為兩個(gè)時(shí)代：一個(gè)沒(méi)有PCR，一個(gè)有PCR。

在基因檢測(cè)領(lǐng)域，他是當(dāng)之無(wú)愧的基因檢測(cè)之父?！?/p>

穆利斯是極具爭(zhēng)議的傳奇人物。我們總是習(xí)慣于用類(lèi)似“德藝雙馨”這樣的字眼來(lái)形容科學(xué)家。但哪怕是再粉穆利斯的人也不敢用“德高”兩個(gè)字來(lái)評(píng)價(jià)他。 　　

穆利斯先進(jìn)是一個(gè)奇跡般的存在，如果硬是要?dú)w類(lèi)的話(huà)，他屬于另類(lèi)的另類(lèi)，如果擱到上個(gè)世紀(jì)80年代的中國(guó)，穆利斯因?yàn)榧s炮的那些事情他肯定會(huì)判流氓罪。 　　

哪怕是現(xiàn)在，他嗑藥的那些事情會(huì)被人非議，只不過(guò)是出于對(duì)諾獎(jiǎng)光環(huán)的尊重，大家對(duì)他嗑藥的事僅僅是提出看法，畢竟他是美國(guó)人，他嗑藥有當(dāng)時(shí)的時(shí)代背景…… 　　

如果非要用一句話(huà)來(lái)概括穆利斯充滿(mǎn)逆天、好運(yùn)、傳奇的一生，那就是——約炮，嗑藥，沖浪，順便拿個(gè)化學(xué)諾獎(jiǎng)。

基因檢測(cè)之父過(guò)世后的基因解碼時(shí)代

基因檢測(cè)在基因信息研究和應(yīng)用的早期時(shí)代發(fā)揮了重要作用，授予穆利斯諾貝爾獎(jiǎng)是學(xué)術(shù)界對(duì)這位基因檢測(cè)之父的尊重。在基因檢測(cè)對(duì)一個(gè)又一個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)驗(yàn)證之下，人類(lèi)對(duì)基因信息的應(yīng)用進(jìn)入到基因解碼時(shí)代。

基因解碼與基因檢測(cè)的區(qū)別

1）獲得的基因序列不同：基因解碼普遍采用全基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序，獲得的基因位點(diǎn)數(shù)常常以?xún)|為單位；基因檢測(cè)常采用PCR、芯片、一代測(cè)序，獲取的基因位點(diǎn)數(shù)從一個(gè)位點(diǎn)到百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)不同。

2）分析解讀方法不同：基因解碼采用基因序列變化功能分析法，可以分析受檢者的任意變異序列，基因檢測(cè)是采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)法，只能檢測(cè)在數(shù)據(jù)庫(kù)中有記錄的突變序列。

3）基因解碼檢出率更高：基因解碼對(duì)遺傳病、基因病的檢出率要比一代測(cè)序基因檢測(cè)高出數(shù)千倍，比芯片法基因檢測(cè)高出數(shù)萬(wàn)倍，比PCR法高千萬(wàn)倍到上億倍。

4）基因解碼正確率更高：基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標(biāo)上，而基因檢測(cè)只能檢查患者是否存在在其他人身上存在的發(fā)病原因。

5）基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨(dú)特原因，做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究，而基因檢測(cè)只能驗(yàn)證現(xiàn)有發(fā)現(xiàn)。

6）基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案，基因檢測(cè)不能為患者創(chuàng)新治療方案。

7）基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正，而基因檢測(cè)結(jié)果不能用于基因矯正。

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