【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)灶不明癌癥基因檢測

 

原發(fā)不明癌(CUP)是一個綜合征。根據(jù)《腫瘤的正確治療策略》》，原發(fā)灶不明的腫瘤患者經(jīng)過細(xì)致的標(biāo)準(zhǔn)檢查后,仍無法找出腫瘤的原發(fā)部位。佳學(xué)基因解碼研究人員使用基因表達(dá)檢測(GEP)和DNA測序來預(yù)測CUP的原發(fā)組織類型(TOO),并尋找分子指導(dǎo)的治療方法。但是,并對對這兩種檢測方法在CUP診斷方面的幫助進(jìn)行詳細(xì)比較。

在原發(fā)灶不明癌癥基因檢測研究中,佳學(xué)基因解碼腫瘤基因檢測對215例原發(fā)不明癌(CUP)患者進(jìn)行前瞻性研究,其中82%同時接受了RNA和DNA檢測,比較這兩種檢測的診斷效用。根據(jù)回顧性病理學(xué)資料分析,77%(166/215)的原發(fā)不明癌(CUP)病例沒有足夠證據(jù)支持TOO診斷(病理學(xué)未解決)。剩余患者要么有潛在的原發(fā)病灶診斷(10%),要么病理學(xué)證據(jù)支持可能的原發(fā)組織類型(TOO)診斷(13%)(病理學(xué)已解決)。

佳學(xué)基因?qū)?91例病理學(xué)未解決的原發(fā)不明癌(CUP)進(jìn)行了基因芯片或NanoString基因表達(dá)分析,已知轉(zhuǎn)移癌病例的正確率可達(dá)91.5%(高中置信預(yù)測)。病理學(xué)已解決的原發(fā)不明癌(CUP)分類效果相似,80%有高中置信預(yù)測,94%與病理結(jié)果一致。但值得注意的是,僅56%的病理學(xué)未解決原發(fā)不明癌(CUP)有高中置信度的基因表達(dá)預(yù)測。

佳學(xué)基因腫瘤基因檢測還根據(jù)22種癌癥77,058例腫瘤的基因突變特點以及突變簽名(如吸煙引起的),對201例原發(fā)不明癌(CUP)腫瘤的診斷DNA特征進(jìn)行了分析。在病理學(xué)明確的原發(fā)不明癌(CUP)中,突變和突變簽名可在31%的病例中提供額外診斷證據(jù)。基因表達(dá)分類僅在13%的病例有用,病毒檢測在4%有用。

在基因組學(xué)支持的TOO診斷中,肺癌和膽管癌是賊常見類型,腎細(xì)胞腫瘤也是一個可識別亞組。總之,DNA和RNA檢測可支持約三分之一原本病理學(xué)無法確診的原發(fā)不明癌(CUP)患者得到原發(fā)組織類型(TOO)診斷。其中DNA突變分析診斷價值更大。

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