【佳學(xué)基因檢測】中國出血性腦血管病患者的遺傳特征

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《中國出血性腦血管病患者的遺傳特征》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由0完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35913834和?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

出血性腦血管病,基因多態(tài)性,家族性腦海綿狀血管瘤,淀粉樣變性,雜合G重復(fù)突變,GSN基因

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

hemorrhagic cerebrovascular disease,gene polymorphisms,familial cerebral cavernous hemangiomas, amyloidosis,heterozygous G duplicate mutation,GSN gene

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：基因解碼研究機(jī)構(gòu)對出血性腦血管病的臨床和遺傳特征進(jìn)行調(diào)查，以期為遺傳性腦血管病的防治提供新的理論依據(jù)。方法：對3例遺傳性腦出血病例進(jìn)行回顧性分析。對患者家屬進(jìn)行調(diào)查，總結(jié)臨床特征，調(diào)查基因多態(tài)性。結(jié)果：3例中，2例為家族性腦海綿狀血管瘤，基因檢測發(fā)現(xiàn)CCM1基因雜合突變，堿基缺失（ T) 在外顯子 15 (c.1542delT) 中。賊后一名患者患有遺傳性腦出血伴淀粉樣變性，芬蘭型，先證者及其母親和女兒在GSN基因外顯子1（c.100dupG）的第100位存在雜合G重復(fù)突變。結(jié)論：未來篩查與遺傳性腦出血高風(fēng)險相關(guān)的基因突變可以幫助識別有這種疾病風(fēng)險的個體，從而減少疾病的發(fā)生和進(jìn)展。這樣的篩查將進(jìn)一步提高腦血管疾病防治的正確度。

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