【佳學基因檢測】單基因疾病植入前基因檢測后適合移植的胚胎頻率

根據，國際著名基因檢測科學性證據雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《單基因疾病植入前基因檢測后適合移植的胚胎頻率》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Emma Stocker,?Sheila Johal?,?Larisa Rippel?,?Rebecca Darrah?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽：?35920991和?doi: 10.1007/s10815-022-02571-4.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

非整倍體,胚胎,遺傳模式,單基因,植入前基因檢測,單基因疾病

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Aneuploidy, Embryo, Inheritance pattern, Monogenic, Preimplantation genetic testing, Single gene disorder.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

目的：確定胚胎在用于檢測單基因疾?。≒GT-M）的植入前基因檢測（PGT-M）后被分類為適合移植的特定可能性，有或沒有非整倍性的植入前基因檢測（PGT-A），按遺傳模式分開. 方法：回顧性圖表審查 2018 年或 2019 年在 CooperGenomics 進行的 181 個選定的 PGT-M 周期。對于每個周期，收集以下主要結果數據：歸類為受單基因疾病影響的胚胎數量，檢測到染色體的數量異常，重組的數量，沒有結果的數量，如果適用，非整倍體的數量。結果：當PGT-A被包括在常染色體隱性和X連鎖時，適合考慮移植的胚胎顯著減少障礙。常染色體顯性遺傳病也較少，盡管這沒有統(tǒng)計學意義。當不包括PGT-A時，45.8%的常染色體顯性、69%的常染色體隱性和47.8%的X連鎖胚胎適合考慮移植。當包括 PGT-A 分析時，29% 的常染色體顯性、41% 的常染色體隱性和 22% 的 X 連鎖胚胎適合考慮移植。 96.8% 的女性在追求 PGT-M 時選擇包括 PGT-A。結論：根據正在測試的單基因疾病的遺傳模式，該研究導致發(fā)現適合臨床醫(yī)生和患者考慮移植的胚胎的特定可能性以及是否包括非整倍性分析。

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