【佳學(xué)基因檢測(cè)】BRCA 1/2基因檢測(cè)的成本效益和預(yù)防策略：使用中上收入國(guó)家的真實(shí)數(shù)據(jù)

 

根據(jù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Oncol》在第 2022 Jul 11;12:951310.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《BRCA 1/2基因檢測(cè)的成本效益和預(yù)防策略：使用中上收入國(guó)家的真實(shí)數(shù)據(jù)》的BRAF與腫瘤發(fā)生后的診斷治療技術(shù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marina Lourenção, Julia Simões Correa Galendi , Henrique de Campos Reis Galvão , Augusto Perazzolo Antoniazzi , Rebeca Silveira Grasel  , André Lopes Carvalho , Edmundo Carvalho Mauad , Jorge Henrique Caldeira de Oliveira, Rui Manuel Reis   , Olena Mandrik , Edenir Inêz Palmero  完成。在這項(xiàng)研究中，基因檢測(cè)的研究表明，對(duì)有HBOC風(fēng)險(xiǎn)的健康女性的篩查和治療策略會(huì)導(dǎo)致更多的QALY和適度的成本增加，每QALY的ICER為11900.31雷亞爾（5504.31美元）。篩查和治療干預(yù)的成本效益取決于巴西尚未確定的成本效益閾值，但考慮到每個(gè)QALY支付25000雷亞爾（11563.37美元）的意愿，這將具有成本效益。這些結(jié)果可能在其他中上收入國(guó)家重現(xiàn)。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35898894和 doi: 10.3389/fonc.2022.951310. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA基因檢測(cè),乳腺癌,成本效益,卵巢癌,預(yù)防策略

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

BRCA genetic test, breast cancer, cost-effectiveness, ovarian cancer, preventive strategies.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

盡管發(fā)達(dá)國(guó)家的 BRCA1/2 基因檢測(cè)是遺傳性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 高危患者現(xiàn)實(shí)的一部分，但對(duì)于中高收入國(guó)家而言，情況并非如此。出于這個(gè)原因，本研究旨在評(píng)估 BRCA1/2 基因檢測(cè)和針對(duì) HBOC 高風(fēng)險(xiǎn)女性的預(yù)防策略與在中高收入國(guó)家不執(zhí)行這些策略相比是否具有成本效益。采用付款人的視角，建立了一個(gè)時(shí)間跨度為 70 年的馬爾可夫模型，以描述一組 30 歲且根據(jù)指南滿足 BRCA1/2 測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)的健康女性的健康狀況。轉(zhuǎn)換概率是根據(jù) 2011 年至 2020 年在癌癥參考醫(yī)院接受 BRCA1/2 種系突變檢測(cè)的女性的真實(shí)數(shù)據(jù)計(jì)算的。基因解碼研究機(jī)構(gòu)分析了 275 個(gè) BRCA 突變指數(shù)病例和 356 個(gè) BRCA 突變攜帶者，他們是一級(jí)或二級(jí)親屬的患者。費(fèi)用基于巴西公共衛(wèi)生系統(tǒng)的報(bào)銷價(jià)值。從文獻(xiàn)中檢索健康狀態(tài)實(shí)用程序。 BRCA1/2 基因檢測(cè)和預(yù)防策略導(dǎo)致更多的質(zhì)量調(diào)整生命年 (QALY) 和成本增加，成本效益比為 11,900.31 雷亞爾（5,504.31 美元）/QALY。這一結(jié)果可以代表一個(gè)強(qiáng)有力的論據(jù)，支持即使在中高收入國(guó)家為高危女性實(shí)施基因檢測(cè)策略，不僅考慮到與基因檢測(cè)相關(guān)的癌癥預(yù)防可能性，而且考慮到它對(duì)衛(wèi)生系統(tǒng)的成本效益.考慮到 25,000 雷亞爾（11,563.37 美元）/QALY 的支付意愿門檻，這些策略具有成本效益，表明政府應(yīng)考慮為 HBOC 高風(fēng)險(xiǎn)女性提供這些策略。結(jié)果在確定性和概率敏感性分析中是穩(wěn)健的。

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