【佳學(xué)基因檢測】病例報告：早發(fā)性Charcot-Marie-Tooth 2N，可逆性白質(zhì)病變反復(fù)模擬中風(fēng)或腦炎

 

根據(jù)腦病研究進展評論2022TOP10的結(jié)果，國際神經(jīng)疾病分子診斷基因檢測在科技術(shù)志《Front Pediatr》在第 2022 Jul 13;10:935721.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報告：早發(fā)性Charcot-Marie-Tooth 2N，可逆性白質(zhì)病變反復(fù)模擬中風(fēng)或腦炎》的青光眼基因檢測所解決的視力問題文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Huasheng Huang, Yu Zhang , Mingxiu Yang, Baorong Lian , Rui Guo , Liming Cao 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35911843和 doi: 10.3389/fped.2022.935721. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

病例報告,早發(fā)性 Charcot-Marie-Tooth 病 2N 型,腦炎,后部可逆性腦病綜合征,中風(fēng)樣發(fā)作

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

case report, early-onset Charcot-Marie-Tooth disease type 2N, encephalitis, posterior reversible encephalopathy syndrome, stroke-like onset.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

簡介： Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病是一種罕見的周圍神經(jīng)病變，具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性。 CMT 2N型（CMT 2N）是一種罕見的CMT亞型，臨床報道很少。臨床表現(xiàn)與其他疾病相似，經(jīng)常導(dǎo)致誤診?；蚪獯a研究機構(gòu)提出一例伴有可逆性白質(zhì)病變 (WML) 的 CMT 2N 病例，其反復(fù)模仿中風(fēng)或腦炎。基因解碼研究機構(gòu)納入了一篇文獻綜述，以改善對這種疾病的管理。病例描述：一名 8 歲男孩因言語不清和四肢無力持續(xù) 1 天入院。體格檢查顯示嗜睡、構(gòu)音障礙和雙側(cè) Babinski 征陽性。腦脊液（CSF）分析未見異常。腦磁共振成像 (MRI) 顯示室旁白質(zhì)和胼胝體中對稱的異常信號區(qū)。患者疑似病毒性腦炎，治療后迅速康復(fù)。3年后因四肢無力、巴里利亞、面癱持續(xù)1天入院。 MRI顯示雙側(cè)放射冠有異常信號。他被懷疑患有中風(fēng)或腦炎。他在治療后有效康復(fù)。在第二個 3 年跨度后，他再次因中風(fēng)樣發(fā)作入院。體格檢查發(fā)現(xiàn)面舌偏癱，左側(cè)魚際肌輕度萎縮，四肢肌力下降，腱反射消失。 MRI顯示雙側(cè)半卵圓中心和胼胝體異常信號更明顯。自身免疫性腦炎抗體陰性。神經(jīng)傳導(dǎo)速度 (NCV) 研究顯示運動和感覺四肢神經(jīng)脫髓鞘伴有軸突損傷，賊明顯的是在遠端。經(jīng)積極治療，癥狀得到緩解。后續(xù) MRI 顯示異常白質(zhì)信號有效消失。全外顯子測序基因檢測顯示丙氨酰-tRNA 合成酶 1 基因 (AARS1) 中存在雜合突變 [c.2093C > T(p.Ser698Phe)]。他的突變、臨床特征和電生理測試導(dǎo)致診斷為 CMT 2N。討論：具有可逆 WML 的早發(fā)性 CMT 2N 通?？梢阅７轮酗L(fēng)或腦病。受影響的個體可能在 MRI 上顯示非典型的后部可逆性腦病綜合征 (PRES)。仔細的家族史評估、體格檢查、神經(jīng)傳導(dǎo)研究、MRI 和基因檢測對于早期診斷至關(guān)重要。需要進一步的研究來證實這些發(fā)現(xiàn)。

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