【佳學基因檢測】一位兒科遺傳學家進行遠程醫(yī)學臨床診斷的經驗

根據，國際著名基因檢測科學性證據雜志《Am J Med Genet A》在第?2022 Jul 30.期發(fā)表了一篇標題為《一位兒科遺傳學家進行遠程醫(yī)學臨床診斷的經驗》的遺傳性視網膜疾病的鑒別分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Ian M Campbell,?T Blaine Crowley,?Beth Keena,?Sarah Donoghue,?Morgan L McManus,?Elaine H Zackai??完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽：?35906847和?doi: 10.1002/ajmg.a.62920.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

臨床療效,臨床遺傳學,遠程醫(yī)療

國際基因解碼證據鏈條標簽：

clinical efficacy, clinical genetics, telemedicine.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

遠程醫(yī)療長期以來一直被認為是臨床遺傳學中一種有吸引力的替代方法，以改善患者的訪問和便利性。鑒于畸形體格檢查和人體測量學測量在臨床遺傳學中的重要性，許多人想知道丟失的信息是否會妨礙診斷。基因解碼研究機構之前通過分析涉及多個從業(yè)者的單一實踐中的數千次診斷遭遇來解決這個問題，并且沒有發(fā)現新分子診斷率存在差異的證據。然而，基因解碼研究機構之前的研究設計導致面對面和遠程醫(yī)療評估組之間提供者的差異。為了在基因解碼研究機構目前的研究中解決這個問題，基因解碼研究機構將分析擴展到一位經驗豐富的臨床遺傳學家在 COVID-19 大流行開始之前和之后的兩個 10 個月期間看到的 1104 名新患者評估。將親自就診的患者與通過遠程醫(yī)療就診的患者進行比較，基因解碼研究機構發(fā)現在種族和民族、先進語言和家庭郵政編碼中位數收入方面存在顯著差異。臨床遺傳學家打算為那些通過遠程醫(yī)療就診的患者發(fā)送更多基因檢測，但由于檢測授權和樣本采集問題，各組之間的賊終完成率沒有差異?；蚪獯a研究機構發(fā)現新分子診斷率沒有顯著差異。總體而言，基因解碼研究機構發(fā)現遠程醫(yī)療是常規(guī)兒科臨床遺傳學護理的面對面評估的可接受替代方案。

 罕見病-苯丙酮尿癥

 

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