【佳學(xué)基因檢測】陣列基因分型作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的診斷方法

 

根據(jù)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)劃時(shí)代的技術(shù)演進(jìn)：從基因測序到基因解碼》，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Genet Genomic Med》在第 2022 Aug 1;e2016.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《陣列基因分型作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的診斷方法》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Martina Witsch-Baumgartner, Gunda Schwaninger, Simon Schnaiter, Franziska Kollmann, Silja Burkhard, Rebekka Gröbner, Beatrix Mühlegger, Esther Schamschula, Peter Kirchmeier , Johannes Zschocke 完成。單核苷酸多態(tài)性（SNP）陣列是起源于本世紀(jì)初的高通量DNA微陣列，是在單個(gè)實(shí)驗(yàn)中同時(shí)分析數(shù)十萬個(gè)SNP和評估CNV的強(qiáng)大平臺。賊近，由于進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWA）所需的樣本量非常大，SNP陣列的成本大幅下降（從每個(gè)樣本300歐元降至40歐元）。Affymetrix/Thermofisher和Illumina都設(shè)計(jì)了具有成本效益的陣列，包含約800000個(gè)變體，允許對廣泛的基因基因突變進(jìn)行評估。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35912641和 doi: 10.1002/mgg3.2016. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

DNA 陣列,基因測試,基因分型,篩選,單核苷酸變異

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

DNA array, genetic test, genotyping, screening, single nucleotide variants.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因分型陣列是迄今為止使用賊廣泛的基因測試，但在醫(yī)學(xué)環(huán)境中通常不用于診斷目的。在本研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)檢查了標(biāo)準(zhǔn)基因分型陣列（Illumina Global Screening Array）對一系列適應(yīng)癥的診斷價(jià)值。應(yīng)用包括針對特定變異（10 個(gè)基因中的 32 個(gè)變異）的獨(dú)立測試、針對單基因病癥（10 種不同的常染色體隱性代謝疾?。┑囊患夑嚵凶儺惡Y查，以及針對由多個(gè)基因變異引起的特定病癥（疑似家族性乳腺癌和卵巢癌，以及高膽固醇血癥）?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的分析表明，基于陣列的分析對經(jīng)過驗(yàn)證和未經(jīng)驗(yàn)證的基因突變具有很高的分析靈敏度和特異性，并確定了需要注意的缺陷。道德法律評估強(qiáng)調(diào)了對軟件解決方案的需求，該解決方案允許基于個(gè)人適應(yīng)癥的同意并高效地排除未經(jīng)同意的結(jié)果。根據(jù)適應(yīng)癥、先證者數(shù)據(jù)和陣列設(shè)計(jì)，成本/時(shí)間評估揭示了診斷陣列分析的出色性能。基因解碼研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)在基因解碼研究機(jī)構(gòu)的診斷產(chǎn)品組合中實(shí)施了一些分析，但其他適應(yīng)癥的實(shí)施需要陣列優(yōu)化。

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