【佳學(xué)基因檢測】嚴(yán)重高草酸尿和反復(fù)性腎結(jié)石患者的病因、尿代謝危險因素和尿草酸模式

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Int Urol Nephrol》在第?2022 Aug 2.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《嚴(yán)重高草酸尿和反復(fù)性腎結(jié)石患者的病因、尿代謝危險因素和尿草酸模式》的致病基因突變的影響分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jonathan P Moore,?David J Mauler?,?Gopal L Narang?,?Karen L Stern?,?Mitchell R Humphreys?,?Mira T Keddis?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35917078和?doi: 10.1007/s11255-022-03311-4.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

高草酸尿癥,高草酸尿癥（原發(fā)性）,反復(fù)性腎結(jié)石

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Hyperoxaluria, Hyperoxaluria (primary), Recurrent nephrolithiasis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：美國泌尿外科協(xié)會指南建議對反復(fù)性結(jié)石和尿草酸> 75 mg/天的患者進(jìn)行基因檢測。本研究的目的是在大型多學(xué)科成人結(jié)石診所檢查此類患者的治療情況。方法：患者在 2006 年至 2019 年期間從單一機(jī)構(gòu)進(jìn)行評估。尿草酸排泄 (uOx) 水平至少達(dá)到一個水平的患者發(fā)現(xiàn)超過 75 毫克/天。圖表審查確定了腸道風(fēng)險因素和基因檢測結(jié)果。沒有可識別的腸道原因的患者被認(rèn)為是特發(fā)性的。結(jié)果：對 1302 名患者的 4229 次單獨的 24 小時尿液收集進(jìn)行了審查。在 103 名 (7.9%) 患者中發(fā)現(xiàn)至少一項 uOx 測量值超過 75 毫克/天。 28 例 (27%) 出現(xiàn)腸道高草酸尿 (EH)，76 例 (74%) 出現(xiàn)特發(fā)性高草酸尿 (IH)。 EH 組中有 20 名 (71%) 患者接受了胃旁路術(shù)。 EH 組的中位 uOx 水平顯著升高（121.0 對 93.0 毫克/天）。對于整個隊列，在 46.6 個月的隨訪后，通過藥物和飲食治療的 uOx（- 33.8 毫克/天）有所下降。 EH 中的賊終草酸鹽較高（88.9 對 60.1 毫克/天）。只有一名患者轉(zhuǎn)診進(jìn)行基因檢測，并被發(fā)現(xiàn)患有原發(fā)性高草酸尿癥 2。結(jié)論：反復(fù)性腎結(jié)石患者中顯著高草酸尿癥的賊常見原因仍然是特發(fā)性的。與 EH 相比，IH 患者的 uOx 改善更顯著；然而，兩組在賊后一次隨訪時均出現(xiàn)高草酸尿癥。盡管有指南建議，但基因檢測率仍然很低。

 肌萎縮側(cè)索硬化癥-致病基因鑒定

 

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