【佳學(xué)基因檢測】為什么眾多的基因檢測結(jié)果是錯的?基因解碼揭秘
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
現(xiàn)在的基因檢測已經(jīng)進(jìn)入到千家萬戶,但量基因檢測結(jié)果不正確,與實(shí)際應(yīng)用聯(lián)系不起來,專業(yè)人員不承認(rèn)部分基因檢測結(jié)果,而作為基因檢測的升級換代技術(shù)和產(chǎn)品的升級換代由于需要更強(qiáng)的生物化學(xué)、分子生物學(xué)、病理學(xué)、神經(jīng)生物學(xué)及藥學(xué)方面的知識,很多人還不知道基因解碼背后的強(qiáng)大的科技支撐。本文介紹影響基因檢測結(jié)果解讀的一個重要知識點(diǎn)。當(dāng)然,基因解碼的知識點(diǎn)是一個龐大的技術(shù)體系,而且里面有大量的佳學(xué)基因?qū)@椭R產(chǎn)權(quán)。但是通過管中窺豹式的了解,也可以知道基因解碼與基因檢測的巨大區(qū)別。
基因檢測結(jié)果解讀的基本技能訓(xùn)練
在基因信息的應(yīng)用領(lǐng)域有兩個不同的技術(shù)階段,一個是基因檢測階段,一個是基因解碼階段。基因檢測階段是消費(fèi)級應(yīng)用領(lǐng)域,基因解碼是生命本質(zhì)的研究領(lǐng)域。從這一點(diǎn)來講,基因檢測的位點(diǎn)選擇和基因結(jié)查解讀需要以基因解碼為基礎(chǔ)。基因檢測由于是消費(fèi)級應(yīng)用,過去常常以價格為導(dǎo)向,基因解碼由于是研究領(lǐng)域,常常是正確、全面、高效作為標(biāo)準(zhǔn)。由于基因解碼技術(shù)要素成本的下降,加上佳學(xué)基因?qū)蚪獯a進(jìn)行的標(biāo)準(zhǔn)化、體系化要素分解,使得基因解碼成為普通大眾可以應(yīng)用的基因信息消費(fèi)產(chǎn)品,從而有效解決生育、致病基因鑒定等基因信息應(yīng)用領(lǐng)域的剛需問題。下面是佳學(xué)基因解碼技術(shù)訓(xùn)練的一個培試試題,從中可以窺見佳學(xué)基因的嚴(yán)謹(jǐn)性和科學(xué)性。
培訓(xùn)要點(diǎn):
人體內(nèi)基因序列變化可以發(fā)生在人體32億個位點(diǎn)中的任何一個,其中單核苷酸位點(diǎn)變化發(fā)生頻率大,影響烈度寬泛,正確、獨(dú)立預(yù)測任何一個單一位點(diǎn)對人類疾病表征變化的影響是進(jìn)通過基因序列變化提供人體生命活動指導(dǎo)的重要要求。本文列舉一個事例,請大家嘗試預(yù)測該位點(diǎn)變化對可以致疾、致殘的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)生的影響。
佳學(xué)基因JX10818488多態(tài)性在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者及對照組中的的存在情況
JX10818488 | 患者 (n = 327) n (%) | 對照 (n = 446) n (%) | p | OR (95% CI) |
---|---|---|---|---|
基因型 | 0.23 | |||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G | 145 (44.3) | 217 (48.7) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
基因序列變化 | 0.44 | 1.08 (0.88-1.32) | ||
G | 345 (52.8) | 453 (50.8) | ||
A | 309 (47.2) | 439 (49.2) | ||
作用方式1 | 0.92 | 0.98 (0.67-1.43) | ||
G/G + A/G | 245 (74.9) | 335 (75.1) | ||
A/A | 82 (25.1) | 111 (24.9) | ||
作用方式2 | 0.12 | 1.33 (0.93-1.92) | ||
G/G | 100 (30.6) | 118 (26.5) | ||
A/G + A/A | 227 (69.4) | 328 (73.5) |
佳學(xué)基因解碼訓(xùn)練要點(diǎn):
1、存在于此外的基因序列變化是否可以影響類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)生?
2、佳學(xué)基因大數(shù)據(jù)分析揭示出的基因序列變化如何影響內(nèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)生?
3、每一個基因序列變化對類風(fēng)濕發(fā)生的影響權(quán)重是多少?
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