【佳學(xué)基因檢測】為什么說基因解碼技術(shù)是超個性化藥物的信息基礎(chǔ)？

基因檢測與基因解碼導(dǎo)讀；

醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，使得影響多數(shù)人群的疾病和感染得到重視，數(shù)量眾多，版本不一的藥物在尋求利益的大型制藥公司的商業(yè)化訴求中被大量研制生生產(chǎn)出來。在21世紀，由少數(shù)患者甚至是個別患者所罹患的獨有的疾病成為了人類健康進一步提高的主要障礙。在基因測序基礎(chǔ)上進一 步發(fā)展出來的工歷歷解碼技術(shù)一是為揭示這些疾病的致病機理提供了有力的工具。同時，基因解碼的高正確性也為基因矯正平臺推廣和應(yīng)用提供了可能，使得眾多數(shù)理微少、機理各異的疾病可以在一個通用平臺上進行有效治療。其現(xiàn)實可操作性和對人類健康的影響使得超個性化藥物成為2020年突破性技術(shù)。

超個性化藥物的意義

　　針對個體量身定制的基因藥物為身患絕癥、難治療疾病以及各種基因病、遺傳病的患者帶來一線希望。

　　主要研究者：佳學(xué)基因、波士頓兒童醫(yī)院、美國食品和藥品監(jiān)督管理局

超個性化藥物什么時候可以開始使用？

　　我們先來設(shè)想這樣一個絕望的病例：一名兒童身患一種極其罕見的致死性疾病。這種病不僅沒有有效藥物，而且連嘗試研究它的科學(xué)家都找不到。

　　賊后醫(yī)生只能一聲嘆息，“病癥實在太過罕見，隨他去吧。”

　　歸功于可以根據(jù)個體基因量身定制的全新藥物，這種情況正在發(fā)生改變。由佳學(xué)基因開發(fā)的基因解碼技術(shù)可以正確地將導(dǎo)致患者發(fā)病的原因快速明確并定位，而目前很多難治疾病（公用數(shù)據(jù)庫如OMIM，CLINVAR等表明這類疾病有近5千種，但是佳學(xué)基因賊新透露出這類疾病可能有上萬種）都是由于基因序列的缺陷引起的。2020年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎授予一種正確DNA編輯技術(shù)，而這種技術(shù)正是數(shù)萬種不同的基因病的得以治療的通用技術(shù)平臺，它使得過去極為個性化的疾病可以通過基因修復(fù)獲得有效治療的機會。

超個性化藥物的使用案例

　　小女孩米拉 · 馬科維茨（Mila Makovec）就是一個真實病例。她因為一種獨特的基因突變而飽受病痛摧殘，隨后醫(yī)生用一年的時間為她量身定做了針對其基因缺陷的藥物，并命名為“Milasen”，取自她的名字。相關(guān)研究成果于 2019 年 10 月發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　雖然該治療手段尚未有效治好米拉，但似乎已經(jīng)穩(wěn)定了她的病情：癲癇發(fā)作減少，還可以在協(xié)助下站立和行走。

　　針對米拉的治療之所以成為可能，是因為開發(fā)一種全新的基因藥物從未如此之快，也從未有過更好的機會。新型藥物可能會采用基因替代、基因編輯或反義核酸等形式，米拉所接受的治療就采用了反義核酸，類似于用一種分子擦除劑消除或修復(fù)錯誤的遺傳信息。這些治療手段的共同點在于，它們能夠以數(shù)字化的方式和速度編程，以糾正和補償遺傳性疾病，或者替代 DNA 字母。

　　和米拉處于類似境遇的人還有多少呢？目前還不是很多，但一定會越來越多。

　　好消息是，曾經(jīng)讓研究人員束手無策的挑戰(zhàn)有望出現(xiàn)轉(zhuǎn)機，他們寄希望依靠 DNA 找到解決方案。

　　不過，對于這類針對單一患者的 “多對一” 治療方案來說，真正的挑戰(zhàn)是它幾乎與現(xiàn)行的所有新藥的研發(fā)、測試和銷售規(guī)則背道而馳。當這些藥物只幫助了一個人，卻需要投入多個大型團隊來設(shè)計和制造時，誰來為它們買單呢？
 

什么是超個性化藥物使用的主要障礙？

佳學(xué)基因創(chuàng)始人、基因矯正技術(shù)的發(fā)明人和推廣者黃家學(xué)博士認為，目前基于定向基因編輯的基因矯正技術(shù)已經(jīng)成熟，但是它的真下使用有賴于在通用化藥物進代下的藥物審批、治療規(guī)則的改變。

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