【佳學(xué)基因檢測】什么人要做硫嘌呤代謝差2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

硫嘌呤代謝差2型是英文Thiopurines, poor metabolism of, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止硫嘌呤代謝差2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做硫嘌呤代謝差2型基因解碼、基因檢測？

硫嘌呤包括硫唑嘌呤（巰基嘌呤的前藥），巰嘌呤和硫鳥嘌呤。它們用于治療各種免疫學(xué)疾病，例如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，非霍奇金淋巴瘤和潰瘍性結(jié)腸炎。巰基嘌呤和硫鳥嘌呤都可以形成活性代謝物硫代鳥嘌呤核苷酸（TGNs），其與DNA結(jié)合產(chǎn)生細(xì)胞毒性作用。巰基嘌呤和硫鳥嘌呤能直接被硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶（TPMT）滅活。具有兩個(gè)非功能性TPMT等位基因的個(gè)體，由于毒性TGN的增加而100％具有潛在的致死性骨髓抑制的風(fēng)險(xiǎn)。對于具有該基因型的患者，建議使用替代藥物或大幅減少劑量。非功能性TPMT等位基因雜合的患者骨髓抑制的風(fēng)險(xiǎn)增加，對于這些個(gè)體推薦減少給藥。這些給藥指南已經(jīng)在臨床藥理學(xué)實(shí)驗(yàn)聯(lián)盟（CPIC）的臨床藥理學(xué)和治療學(xué)雜志上發(fā)表，并且可以在PharmGKB網(wǎng)站上獲得。

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硫嘌呤代謝差2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，硫嘌呤代謝差2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做硫嘌呤代謝差2型基因解碼、基因檢測？

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