【佳學(xué)基因檢測(cè)】做陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型是英文Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2的中文翻譯。這一疾病又叫做familial rectal pain PEPD PEXPD submandibular, ocular, and rectal pain with flushing;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于其他。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型基因解碼、基因檢測(cè)？

陣發(fā)性劇痛癥是一種疾病，其特征是皮膚發(fā)紅和發(fā)熱（發(fā)紅），并且身體多處部位會(huì)突發(fā)性劇痛。皮膚明顯發(fā)紅的區(qū)域也是疼痛的部位。陣發(fā)性劇痛癥的患者，發(fā)病時(shí)的疼痛感一般持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘，但有些病例中，可能會(huì)持續(xù)幾小時(shí)。這種突發(fā)性疼痛的癥狀賊早可發(fā)病于嬰兒期。出生后不久，患者下半身經(jīng)常會(huì)突發(fā)性疼痛，尤其是直腸附近，而且常常是由排便所誘發(fā)。由于患者擔(dān)心誘發(fā)疼痛，因此有些兒童可能會(huì)出現(xiàn)便秘（HP:0002019）。這些幼兒在突發(fā)疼痛的同時(shí)，也會(huì)伴隨有抽搐，心跳緩慢，或呼吸暫停（呼吸暫停HP:0002104）的癥狀。 陣發(fā)性劇痛癥的患者，其疼痛的部位會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)變化。突發(fā)性疼痛的部位會(huì)從患者的下半身轉(zhuǎn)移到頭部和面部，尤其是眼睛和下頜。疼痛發(fā)作的誘因包括溫度變化（如一陣?yán)滹L(fēng)），情感抑郁，吃辛辣的食物，喝冷飲。 陣發(fā)性劇痛癥被認(rèn)為是一類周圍神經(jīng)疾病，因?yàn)樵摬?huì)對(duì)周圍神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生影響，周圍神經(jīng)系統(tǒng)是連接腦、脊髓到肌肉、細(xì)胞之間的紐帶，作用是監(jiān)測(cè)一些機(jī)體感覺，如觸覺，嗅覺，和疼痛。

佳學(xué)基因Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

陣發(fā)性劇痛癥是一種罕見病;在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)導(dǎo)了約80個(gè)受累者。SCN9A基因中的突變引起陣發(fā)性劇痛癥。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2致病鑒定基因解碼

SCN9A基因編碼了NaV1.7鈉通道的α亞基。鈉通道將鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中，在細(xì)胞中產(chǎn)生和傳輸電信號(hào)。在稱為傷害感受器的神經(jīng)細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)NaV1.7鈉通道，其將疼痛信號(hào)傳遞至脊髓和腦。引起陣發(fā)性劇痛癥的SCN9A基因突變導(dǎo)致NaV1.7鈉通道在其被關(guān)閉時(shí)不有效閉合，使鈉離子異常流入傷害感受器。鈉離子的這種增加增強(qiáng)疼痛信號(hào)的傳播，導(dǎo)致經(jīng)歷陣發(fā)性劇痛。不知道為什么與這種疼痛發(fā)作的位置會(huì)改變，也不知道其他特征——例如癲癇發(fā)作和呼吸改變是如何產(chǎn)生的。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:167400 hpo_id:HP:0001662。

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