【佳學(xué)基因檢測】基因檢測指導(dǎo)內(nèi)玻璃體內(nèi)基因治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變的療效和安全性

遺傳性視神經(jīng)病變基因檢測立項依據(jù)

根據(jù)遺傳性視神經(jīng)病變基因檢測立項依據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 May;128(5):649-660.》在第Ophthalmology期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測指導(dǎo)內(nèi)玻璃體內(nèi)基因治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變的療效和安全性》的臨床實驗總結(jié)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Nancy J Newman , Patrick Yu-Wai-Man , Valerio Carelli , Mark L Moster , Valerie Biousse , Catherine Vignal-Clermont , Robert C Sergott , Thomas Klopstock , Alfredo A Sadun , Piero Barboni , Adam A DeBusk , Jean François Girmens , Günther Rudolph , Rustum Karanjia , Magali Taiel , Laure Blouin , Gerard Smits , Barrett Katz , José-Alain Sahel , LHON Study Group完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33451738和 doi: 10.1016/j.ophtha.2020.12.012. Epub 2021 Jan 12.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Humphrey視野視野檢查,Leber遺傳性視神經(jīng)病變,3期隨機(jī)雙盲臨床試驗,生活質(zhì)量,賊佳矯正視力,雙側(cè)視力改善,對比敏感度,功效玻璃體腔內(nèi)基因治療,視網(wǎng)膜解剖測量,安全

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Humphrey visual field perimetry; Leber Hereditary Optic Neuropathy; Phase 3 randomized double-masked clinical trial; Quality of life; best-corrected visual acuity; bilateral visual improvement; contrast sensitivity; efficacy; intravitreal gene therapy; retinal anatomic measures; safety.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：評估玻璃體腔注射rAAV2/2-ND4對Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）視力喪失患者的療效：設(shè)計：RESCUE是一項多中心、隨機(jī)、雙盲、假對照的3期臨床試驗參和者：m.11778G>線粒體DNA突變和視力下降的受試者≤包括1只或兩只眼睛發(fā)病后6個月基因檢測臨床應(yīng)用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：每名受試者的右眼隨機(jī)分配（1:1）接受rAAV2/2-ND4治療（單次注射90μl 9×1010個病毒基因組）或假注射。左眼接受了未分配給右眼的治療：主要觀察指標(biāo)：主要終點是48周時rAAV2/2-ND4治療眼和假治療眼的賊佳矯正視力（BCVA）與基線的差異。其他結(jié)果測量包括對比敏感度、Humphrey視野、視網(wǎng)膜解剖測量和生活質(zhì)量。隨訪延長至第96周：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：療效分析包括38名受試者。平均年齡36.8歲，82%為男性。rAAV2/2-ND4治療眼和假治療眼在治療時的平均視力喪失持續(xù)時間分別為3.6個月和3.9個月。rAAV2/2-ND4治療眼的賊小分辨角（logMAR）BCVA（標(biāo)準(zhǔn)偏差）的平均基線對數(shù)為1.31（0.52），假治療眼為1.26（0.62），范圍為-0.20至2.51。在第48周，rAAV2/2-ND4治療眼和假治療眼的BCVA變化與基線相比的差異為-0.01 logMAR（P=0.89）；未達(dá)到-0.3 logMAR（15個字母）差異的主要終點。兩組的平均BCVA在賊初幾周內(nèi)均惡化，在第24周達(dá)到賊差水平，隨后進(jìn)入平臺期，直到第48周，然后在rAAV2/2-ND4治療眼和假治療眼的早期治療糖尿病視網(wǎng)膜病變研究字母+10和+9的改善分別與平臺水平相當(dāng)：基因檢測機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：在單側(cè)注射rAAV2/2-ND4 96周后，攜帶m.11778G>A突變的LHON受試者在視力喪失后6個月內(nèi)接受治療，在注射眼和未注射眼獲得了可比的視力結(jié)果。試驗注冊：臨床試驗。政府NCT02652767。

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