【佳學基因檢測】新鮮冰凍血漿聯合鐵螯合治療無紅細胞漿蛋白血癥的基因檢測結果

無紅細胞漿蛋白血癥基因檢測機構聯盟是如何推薦的

根據無紅細胞漿蛋白血癥基因檢測機構聯盟是如何推薦的，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2020 Oct 26;57(1):23-28.》在第JIMD Rep期發(fā)表了一篇標題為《新鮮冰凍血漿聯合鐵螯合治療無紅細胞漿蛋白血癥的基因檢測結果》的臨床數據結論文章。該基因領域的臨床應用研究由Andreas Tridimas?,?Godfrey T Gillett?,?Sally Pollard?,?Nandini Sadasivam?,?Adrian Williams?,?Kirsty Mellor?,?Anthony Catchpole?,?Karolina M Stepien??完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼：?33473336和?doi: 10.1002/jmd2.12176.?eCollection 2021 Jan.

基因解碼研究關鍵詞：

貧血,caeruloplasmin,新鮮冷凍血漿,鐵螯合作用。

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?anaemia; caeruloplasmin; fresh‐frozen plasma; iron chelation.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

無紅細胞漿蛋白血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由編碼無紅細胞漿蛋白（亞鐵氧化酶）的CP基因失活突變引起。Caeruloplasmin是一種含銅的血漿亞鐵氧化酶，在促進細胞鐵外流中起著關鍵作用?；驒z測突序列對藥物靶向的發(fā)現和應用研究描述了一例經基因分析證實的無紅細胞漿蛋白血癥患者，在3年期間接受每月新鮮冷凍血漿（FFP）或八肽和鐵螯合物的聯合治療。這名19歲的男性在14歲時被診斷出患有與學校社交有關的問題，促使進行調查。在此之前，他一直過著正常的童年。他被發(fā)現患有缺鐵癥，鐵蛋白異常高，血清銅含量低，caeruloplasmin檢測不到?；驒z測發(fā)現一個純合剪接突變，c.（1713+delG）；（c.1713+delG），位于caeruloplasmin基因內含子9中。Ferriscan顯示肝臟鐵濃度高達5.3 mg/g干組織（0.17-1.8）。大腦和心臟T2加權磁共振（MR）成像分別未檢測到大腦或心臟的鐵沉積。與deferasirox（540 mg o.d.）同時開始每月輸注Octaplas治療，以分別提高caeruloplasmin水平和減少鐵超載。治療3年后，生化指標有所改善，鐵蛋白從1084（12-250）降至457μg/L，ALT從87（<50）降至34 U/L，同時微細胞性貧血也有所改善。未發(fā)生重大不良事件。本病例報告補充了FFP和鐵螯合聯合治療無紅細胞漿蛋白血癥的療效和安全性的進一步證據：

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