【佳學基因檢測】全國調查的腎源性尿崩癥臨床概況及基因檢測應用

腎功能不全治療國際聯盟基因檢測加快文章發(fā)表

根據腎功能不全治療國際聯盟基因檢測加快文章發(fā)表，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《?2014 Jun; 57(2): 85–91.》在第Yonago Acta Med.期發(fā)表了一篇標題為《全國調查的腎源性尿崩癥臨床概況及基因檢測應用》的個性化治療探索文章。該基因領域的臨床應用研究由Masanobu Fujimoto,*?Shin-ichi Okada,*?Yuki Kawashima,*?Rei Nishimura,*?Naoki Miyahara,*?Yasuo Kawaba,*?Keiichi Hanaki,??Eiji Nanba,??Yoshiaki Kondo,§?Takashi Igarashi,‖?and?Susumu Kanzaki*完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼：?25324589和PMCID:?PMC4198574

基因解碼研究關鍵詞：

水通道蛋白2,去氨基精氨酸加壓素,腎源性尿崩癥,噻嗪類利尿劑,加壓素v2受體

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?aquaporin 2, deamino arginine vasopressin, nephrogenic diabetes insipidus, thiazide diuretics, vasopressin v2 receptor

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：腎源性尿崩癥（NDI）是一種罕見的疾病，其并發(fā)癥包括多尿、腎功能不全、生長障礙和智力低下。NDI臨床過程的細節(jié)尚不清楚。為了解決這一不確定性，正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究對日本NDI的臨床過程進行了大規(guī)模調查：基因檢測臨床應用效果及科研級數據的獲取方法：2009年12月至2011年3月，正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究向日本內分泌學會、日本泌尿學會、日本兒科內分泌學會、日本兒科腎病學會、日本腎病學會、日本神經病學學會和日本兒科泌尿學會的26282名成員提供了一份初步問卷。此外，正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究向121名報告NDI病例經驗的成員提供了二次問卷調查。正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究詢問了患者的發(fā)病年齡、診斷、并發(fā)癥、治療效果和患者的基因型疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究在研究中納入了173例NDI患者。在這些NDI患者中，143例為先天性，30例為后天性。173例患者中，73例（42%）出現泌尿系統并發(fā)癥。在143例先天性NDI患者中，20例（14%）患有精神發(fā)育遲滯。NDI患者主要服用噻嗪類利尿劑，部分患者對醋酸去氨加壓素（DDAVP）治療有反應。對87例（61%）先天性NDI患者進行基因分析，發(fā)現65例患者存在精氨酸加壓素受體2型（AVPR2）基因突變，8例（9.2%）存在水通道蛋白2（AQP2）基因突變。AVPR2突變（D85N）的患者通常表現出輕微的表型，正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究發(fā)現DDAVP通常是這些患者中NDI的有效治療方法基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：充分的診斷和治療是改善預后的賊重要因素。正確化用藥指導基因檢測正確性及全面性升級方法研究進一步建議，應進行基因分析，以進行賊佳治療選擇，并在兄弟姐妹中早期檢測NDI。

 罕見病-癲癇