国产乱伦一区二区三区_日韩欧美视频在线一区二区_肉片无遮挡在线观看视频_日韩中文字幕免费播放_美女高潮潮喷出白浆视频_精品黑人AV免费观看_香蕉要视频 AB片_国产自产21区丝袜_日韩无码中文字幕的_午夜黄色视频毛片

佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風險基因哪里測,佳學(xué)基因
當前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 精準治療 >

【佳學(xué)基因檢測】對導(dǎo)致腎源性尿崩癥的基因突變的基因檢測分析

根據(jù)腎臟病基因檢測與正確診斷,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《?2016 Oct 21; 291(43): 22460–22471.》在第J Biol Chem.期發(fā)表了一篇標題為《對導(dǎo)致部分腎源性尿崩癥的V2加壓素受體(V2R)突變的

佳學(xué)基因檢測】對導(dǎo)致部分腎源性尿崩癥的V2加壓素受體(V2R)突變的基因檢測分析強調(diào)了非肽V2R激動劑的持續(xù)信號傳導(dǎo)


腎臟病基因檢測與正確診斷

根據(jù)腎臟病基因檢測與正確診斷,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《 2016 Oct 21; 291(43): 22460–22471.》在第J Biol Chem.期發(fā)表了一篇標題為《對導(dǎo)致部分腎源性尿崩癥的V2加壓素受體(V2R)突變的基因檢測分析強調(diào)了非肽V2R激動劑的持續(xù)信號傳導(dǎo)》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Noriko Makita,‡, Tomohiko Sato,§ Yuki Yajima-Shoji,‡ Junichiro Sato,‡ Katsunori Manaka,‡ Makiko Eda-Hashimoto,‡ Masanori Ootaki,¶ Naoki Matsumoto,¶ Masaomi Nangaku,‡ and Taroh Iiri‡¶,完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 27601473和doi: 10.1074/jbc.M116.733220

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

G蛋白偶聯(lián)受體(GPCR),膜轉(zhuǎn)運,分子伴侶,受體調(diào)節(jié),信號轉(zhuǎn)導(dǎo)


國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:

Keywords: G protein-coupled receptor (GPCR), membrane trafficking, molecular chaperone, receptor regulation, signal transduction


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

G蛋白偶聯(lián)受體(GPCR)基因(包括V2加壓素受體(V2R)基因)的致病突變通常會導(dǎo)致受體錯誤折疊,導(dǎo)致質(zhì)膜運輸缺陷。在一名患有部分腎源性尿崩癥(NDI)的男孩身上發(fā)現(xiàn)了一種新的V2R突變T273M,顯示出與人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策之前描述的兩種突變相似的細胞內(nèi)定位和部分缺陷(10)。雖然非肽V2R拮抗劑已被證明可以拯救V2R突變體的膜定位,但其功能拯救水平較弱。有趣的是,據(jù)報道,一種非肽激動劑OPC51803在細胞內(nèi)激活錯誤折疊的V2R突變體而不降解,因此有可能作為NDI的治療劑(14)。然而,在人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策目前的實驗中,一種肽拮抗劑阻斷精氨酸加壓素(AVP)或OPC51803刺激COS-7和MDCK細胞中的cAMP積累,表明OPC51803主要刺激細胞表面V2R突變體。此外,人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策的分析表明,OPC51803不僅是一種非肽激動劑,可導(dǎo)致在質(zhì)膜上表達的V2R突變體的激活/β-阻遏蛋白依賴性脫敏,而且是一種藥物伴侶,可促進內(nèi)質(zhì)網(wǎng)保留突變體的成熟和向質(zhì)膜的轉(zhuǎn)運。藥物伴侶效應(yīng)與脫敏效應(yīng)的比率可能與受試突變體的殘余功能呈負相關(guān),表明OPC5對殘余功能較少的V2R突變體具有更有利的作用。人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對策推測,在長期治療后,藥物伴侶效應(yīng)可消除OPC51803的脫敏效應(yīng),從而產(chǎn)生可持續(xù)的信號,因此,藥物伴侶激動劑如OPC51803可作為治療錯誤折疊V2R突變體引起的NDI的有希望的藥物:


白色橫排logo+文字-20190614


 白色橫排logo+文字-20190614

 
(責任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部