基因解碼導讀:神經纖維瘤是一種較為常見的遺傳性基因疾病,同樣也是常見的一種良性腫瘤。雖然神經纖維瘤是良性腫瘤,但簡直比癌癥還可惡,沒有有效的治療方法,患者只能在遭受心理折磨的同時,等待一次又一次的手術?;忌仙窠浝w維瘤早期有癥狀?神經纖維瘤患者應該接受什么治療呢?
如何確診神經纖維瘤?
神經纖維瘤又稱神經膜瘤,神經瘤,神經周圍纖維瘤,雪旺細胞瘤,神經周圍纖維母細胞瘤。主要是因為基因變異使得神經嵴細胞發(fā)育異常所引起的。神經纖維瘤一般發(fā)展緩慢,但青春期或妊娠期可加速發(fā)展,容易惡化。神經纖維瘤如何確診?哪些異常癥狀應該引起人們注意,提示可能罹患神經纖維瘤?
早期:咖啡色斑常為賊早的表現(xiàn),起于幼年期,在10%~20%的正常人群中也可以見到,但如超過5塊,則提示有本病的可能。
中期:淺表神經叢的神經纖維瘤表現(xiàn)為可推動的珍珠結節(jié),可有疼痛或壓痛。腫瘤在神經干內生長,致神經干彎曲、彎形,少數可致惡變??谇徽衬な艿綋p害,少數于上腭、頰、舌或唇發(fā)生乳頭狀瘤樣損害。
晚期:內臟損害 嚴重度與皮損不相關,可有智力減退、癲癇、骨損害以及胃腸道、泌尿道、內分泌系統(tǒng)表現(xiàn)。
由于臨床上存在諸多不確定性,基因解碼才是診斷神經纖維瘤病的金標準。
1、對于身上出現(xiàn)多塊咖啡斑的嬰幼兒進行基因解碼,可以盡早確診從而提前進行干預。
2、進行基因解碼確診為神經纖維瘤的患者,可以根據致病基因進行遺傳分析,明確生育后代可能會遺傳到神經纖維瘤病的風險,提早采取相應的措施,防止疾病在家族而中的延續(xù)。
3、找到明確的致病基因后,有望通過基因矯正進行針對性治療神經纖維瘤。
神經纖維瘤能否治好?
1) 癥狀較輕者,一般不需要治療;
2) 基因解碼個性化治療:
根據基因解碼結果,NF1 是Ras 負向調控因子,Ras 下游靶點的抑制可減輕 NF1 缺失腫瘤細胞的生長。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素類似物(如依維莫司)和 MEK 抑制劑可有效治療 NF1 相關叢狀神經纖維瘤。采用雷帕霉素類似物和趨化因子受體抑制劑治療 NF1 相關膠質瘤和惡性周圍神經鞘膜瘤屬于探索性治療。
伊馬替尼可抑制 c-kit的功能,阻礙腫瘤的生長。
索拉非尼治療 NF1 相關叢狀神經纖維瘤,貝伐單抗和依維莫司治療惡性周圍神經鞘膜瘤,依維莫司治療進展性 NF1 相關膠質瘤,MEK 抑制劑治療兒童不可手術的 NF1 相關叢狀神經纖維瘤,MEK 抑制劑治療 NF1 基因突變、RAS、RAF 或 MEK 激活的腫瘤的多種個性化方案也在進行不斷的研究。
3) 手術切除治療。
神經纖維瘤病很少惡變,病人要保持良好的心理狀態(tài)。合理飲食,加強營養(yǎng),適當運動,增強免疫力。
佳學基因解碼,避免悲劇再次發(fā)生
據佳學基因《人的基因序列變化及人體疾病表征數據庫》記錄,神經纖維瘤病1型多發(fā)牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時候就明顯表現(xiàn)出來,而其他癥狀多數會晚發(fā)。加上近一半的神經纖維瘤?。?型可能更高)患者都是沒有家族史的,因此對于嬰幼兒期出現(xiàn)的多處咖啡斑,這個時候即使去找賊有經驗的醫(yī)生就診,給出的建議往往也都是非確定性的。如何才能100%確定孩子是不是神經纖維瘤病呢?如何預防該病的發(fā)生呢?那就是進行致病基因鑒定基因解碼、基因檢測。
神經纖維瘤由特殊的基因序列變化引起,雖然該病是良性疾病,不會致命,但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過神經纖維瘤致病鑒定基因解碼,有助于早期確診或者排除神經纖維瘤病的診斷,從而提早干預或者避免不必要的焦慮。若確診是神經纖維瘤,可以早期干預治療,提高治好的可能性,也可以為家族中成員提供準確的遺傳咨詢,即確定告知家族中成員生育后代遺傳神經纖維瘤病的概率,明確哪些成員有必要進行疾病風險基因解碼。
版權說明:本分部分來源于網絡,如有侵權,請聯(lián)系我們刪除。
- 【佳學基因檢測】基因檢測膀胱癌的風險...
- 【佳學基因檢測】不同的肺癌患者采用血液循環(huán)游離DNA檢測EGFR基因突變的結果及預后...
- 【佳學基因檢測】肺癌的風險遺傳基因檢測...
- 【佳學基因檢測】視網膜母細胞瘤基因檢測概述...
- 【佳學基因檢測】視網膜母細胞瘤基因檢測機構介紹_北京...
- 【佳學基因檢測】顎骨骨化纖維瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】多發(fā)性軟骨瘤病基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】外耳道異位癥基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】內生軟骨瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】骨瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】骨樣骨瘤( Osteoid osteoma)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】外生骨疣基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】肋骨外生骨疣(Rib exostoses)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】肩胛骨外生骨疣( Scapular exostoses)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】前臂骨骼的異常基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】尺骨的畸形基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】橈骨外生骨疣( Exostoses of the radius)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】徑向干骺端外生骨疣基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】髓上皮瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】室管膜母細胞瘤(Ependymoblastoma)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】外周原始神經外胚層腫瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】神經母細胞瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】局部神經母細胞瘤( Localized neuroblastoma)基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】先天性神經母細胞瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】骨肉瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】神經組織腫瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】神經外胚層腫瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】神經上皮腫瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】膠質瘤基因檢測機構介紹...
- 【佳學基因檢測】視神經膠質瘤基因檢測機構介紹...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細評論頁>>