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【基因檢測基因解碼案例】先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血——佳學(xué)基因

病情描述：

2018年3月，一個(gè)出生剛剛65天的男性嬰兒漢族，出生后面色蒼白，就診前4天病情加重，展轉(zhuǎn)入北京兒童醫(yī)院就診。觀察發(fā)現(xiàn)患兒面色蒼白進(jìn)行性加重，無發(fā)熱和出血。經(jīng)尋問：出生后5 天即有貧血和黃疸。臨床檢查血常規(guī)示血紅蛋白80.8 g/L，于新生兒科輸注濃縮紅細(xì)胞0.25 U治療好轉(zhuǎn)出院。父母非近親結(jié)婚，家族史無異常，父母及直系血緣親屬都沒有患過該病?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)。

常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情

發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，重度貧血貌，無皮膚和鞏膜黃染，無特殊面容，脾肋下3 cm，肝無腫大。

血常規(guī)：白細(xì)胞7.70×10⁹/L，紅細(xì)胞1.86×10¹²/L，血紅蛋白54 g/L，紅細(xì)胞比積0.16，平均紅細(xì)胞體積84.4 fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量29 pg，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度344 g/L，血小板425×10⁹/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值26.8×10⁹/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.014?？偰懠t素17.1 μmol/L，直接膽紅素6.0 μmol/L，間接膽紅素11.1 μmol/L。鐵蛋白886.8 μg/L。骨髓象：有核紅細(xì)胞增生明顯活躍，紅系增生旺盛，以中晚幼為主，易見雙核紅及碳核樣的晚幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞輕度大小不均，畸形明顯，易見嗜多色、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可見少量球形、棘形及不規(guī)則形等異形紅細(xì)胞。

血紅蛋白電泳正常，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性正常，紅細(xì)胞滲透性脆性試驗(yàn)正常，coomb's試驗(yàn)(-)。

基因檢測未查出病因

在某基因檢測公司進(jìn)行地中海貧血全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。

基因解碼找致病基因

佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患者20號染色體SEC23B基因二號外顯子第53位存在雜合改變，c.G53A雜合性改變，使得體內(nèi)的蛋白質(zhì)發(fā)生pR18H結(jié)構(gòu)和功能變化。16號外顯子1831發(fā)生處和cC1831T雜合性改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)出現(xiàn)p.R611W結(jié)構(gòu)和功能變化?；颊哳净嫉氖?a href="http://deyicom.cn/kt/jibingyujiyin/2018/0702/980.html" style="box-sizing: border-box; color: rgb(49, 148, 208); background-color: transparent; text-decoration: none; outline: none; cursor: pointer; transition: color 0.3s; touch-action: manipulation;" target="_blank">先天性紅細(xì)胞生成異常貧血II型，英文縮寫為CDAII型。