什么是法布雷???有什么癥狀?
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】法布雷病患者可以找到病因啦
什么是法布雷???有什么癥狀?
每40,000至6萬(wàn)名男性中有1名患法布雷病,當(dāng)然女性也可能患病,輕癥的遲發(fā)型法布雷病可能比嚴(yán)重的經(jīng)典型法布雷病更常見(jiàn)。
身體有不明原因的紅疹,消化不良等胃腸功能異常,耳鳴或聽(tīng)力下降、心臟病的人在進(jìn)行基因檢測(cè)、基因解碼時(shí)應(yīng)將法布雷病的原因考慮在內(nèi),這也是為什么進(jìn)行全面的致病基因鑒定基因解碼是非常必要的——避免錯(cuò)過(guò)更嚴(yán)重疾病的。法布雷病基因檢測(cè)去那里做?
基因突變是法布雷病發(fā)生的根本原因
GLA基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶失活,引起經(jīng)典形式的法布雷病癥狀一般比較嚴(yán)重;但基因突變導(dǎo)致酶的活性降低但并不是完全失活,通常引起的是溫和的遲發(fā)型法布雷病,僅影響心臟或者腎臟。法布雷病基因檢測(cè)去那里做?
由于每個(gè)的基因不同,即使患相同疾病的病因也是不同的,導(dǎo)致法布雷病的致病基因有很多,如果基因檢測(cè)只檢查GLA基因,檢出率遠(yuǎn)沒(méi)有基因解碼對(duì)于法布雷病的致病基因進(jìn)行窮盡式基因解碼來(lái)的要高,這也是為什么很多人做了各種檢查都沒(méi)找到病因,而通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能夠找到病因的原因。
法布雷病的遺傳模式
不同于其他X連鎖疾病,法布雷病在許多具有GLA基因突變的女性中會(huì)引起明顯的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。這些女性可能會(huì)有許多法布雷病的典型癥狀,包括神經(jīng)系統(tǒng)異常,腎臟問(wèn)題,慢性疼痛和疲勞。同時(shí)會(huì)增加生高血壓,心臟病,中風(fēng)和腎衰竭的風(fēng)險(xiǎn)。法布雷病的體征和癥狀通常出現(xiàn)較晚,在女性患者的癥狀要比男性的更加溫和。小部分?jǐn)y帶GLA基因的一個(gè)拷貝突變的女性不會(huì)有法布雷病的癥狀和體征。
這是一種基因病、可以遺傳的,佳學(xué)基因建有《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》,可以分析發(fā)現(xiàn)引起這種病疾病的任何一種原因,幫助患者得到針對(duì)性的個(gè)性化的治療,幫助后代不再患有這種疾病。法布雷病基因檢測(cè)去那里做?
法布雷病的防治
基因解碼研究人員建議,對(duì)于法布雷病的患者可了解酶替代療法用于預(yù)防原發(fā)病的并發(fā)癥。也可以結(jié)合精準(zhǔn)基因解碼配合有效的精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)素積極預(yù)防心血管性疾病,防止缺血性心臟病和腦血管疾病的發(fā)生,密切監(jiān)測(cè)評(píng)估心臟功能和腎臟功能,以及腦MRI / MRA監(jiān)測(cè)大腦情況。
當(dāng)然,不僅僅是針對(duì)法布雷病,隨著腫瘤的高發(fā)和慢性疾病嚴(yán)重影響我們的生活質(zhì)量,同樣可以對(duì)常見(jiàn)腫瘤和重大疾病通過(guò)基因解碼,在疾病未發(fā)生之前進(jìn)行評(píng)估,提前預(yù)知疾病的發(fā)生。再通過(guò)針對(duì)性的預(yù)防干預(yù)措施,如定期針對(duì)性體檢、精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)素的應(yīng)用,遠(yuǎn)離疾病誘因,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。
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