【佳學(xué)基因檢測】基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變基因檢測

面部水腫基因檢測：

根據(jù) 燥狂癥抑郁癥妄想癥的綜合分析基因檢測如何降低出生缺陷在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Curr Top Med Chem》?2021;21(11):938-948..發(fā)表了一篇題目為《 基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變完成?！返奈恼?，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當考慮的問題。研究由Elena Mihailova Ivanova,?Snezhina Mihailova Kandilarova?,?Tzvetelin Ivanov Lukanov?,?Elissaveta Jordanova Naumova?,?Katerina Valentinova Akabalieva,?Vihra Krumova Milanova等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?34060999

本文關(guān)鍵詞

LHON；線粒體DNA； NADH脫氫酶1；新一代測序； SPSS-17.;精神分裂癥。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?34060999

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：精神分裂癥是一種具有假定遺傳背景的復(fù)雜疾病。據(jù)推測，由于線粒體 DNA (mtDNA) 的基因改變導(dǎo)致的線粒體功能受損可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括精神障礙。該研究的目的是找出可能與精神分裂癥發(fā)展相關(guān)的 mtDNA 中可能的致病突變和/或變異。方法：分別使用 PANSS（陽性和陰性綜合征量表）和一般健康問卷（GHQ）對患者和對照組進行評估。整個 mtDNA 由 NGS 平臺 (MiSeq?, Illumina) 測序。生物信息學(xué)數(shù)據(jù)由 mtDNA 變體處理器和分析器 (Illumina)、mtDNA-Server 和 SPSS-17 處理。結(jié)果：共發(fā)現(xiàn) 480 個 mtDNA 變體（單核苷酸替換、點插入和缺失）。與對照組 (4.3%) 相比，多態(tài)性變體 m.1811A>G (MT-RNR2) 在精神分裂癥中的頻率賊高 (24.3%) (p=0.07)。頻率增加主要見于多態(tài)性，屬于復(fù)合物 1 基因：MT-ND4（11251G 和 11467G）、MT-ND3（10398G）、MT-ND1（4216С）和 MT-ND5（12611G 和 13708?。渲幸恍┻@與線粒體功能障礙有關(guān)。在患者中發(fā)現(xiàn)了兩個個體突變：一個致病性突變 - m.11778 A>G (LHON) 和一個新發(fā)現(xiàn)的潛在致病性突變 - m.4115 Т>C (NADH dehydrogenase 1)。結(jié)論：特定的 mtDNA 變異主要存在于復(fù)合物中我，可能是精神分裂癥的風(fēng)險遺傳背景。精神病表現(xiàn)患者中致病突變的存在擴大了線粒體疾病的臨床范圍，值得進一步研究。

 內(nèi)分泌系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測

 

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