【佳學(xué)基因檢測(cè)】復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯(cuò)義變異基因檢測(cè)

癌癥中的 SWI/SNF 復(fù)合物 - 生物學(xué)、生物標(biāo)志物和治療基因檢測(cè)：

根據(jù) 精神異常原原因查找基因檢測(cè)與分子診斷在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Ann Clin Transl Neurol》?2022 Apr;9(4):570-576..發(fā)表了一篇題目為《 復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯(cuò)義變異完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Julian E Alecu,?Afshin Saffari,?Hellen Jumo?,?Marvin Ziegler,?Oleksandr Strelko?,?Catherine A Brownstein,?Joseph Gonzalez-Heydrich,?Lance H Rodan,?Mark P Gorman,?Mustafa Sahin?,?Darius Ebrahimi-Fakhari等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?35297214

本文關(guān)鍵詞

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

JIAXUE GENETICS:?35297214

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：

復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯(cuò)義變異

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

CAPN1 相關(guān)的遺傳性痙攣性截癱（SPG76）是一種罕見(jiàn)的臨床異質(zhì)綜合征，由于 calpain-1 功能喪失。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)針對(duì)一名 18 歲患者的病例說(shuō)明了一種轉(zhuǎn)化方法，該患者首先出現(xiàn)精神癥狀，隨后出現(xiàn)痙攣步態(tài)、意向性震顫和神經(jīng)源性膀胱功能障礙，這與 HSP 的復(fù)雜形式一致。外顯子組測(cè)序顯示 CAPN1 中的復(fù)合雜合錯(cuò)義變體（NM_001198868.2：c.1712A>G (p.Asn571Ser)/c.1991C>T (p.Ser664Leu)）和先前報(bào)道的 RCL1 中的雜合終止增益變體。 CAPN1 變體的計(jì)算機(jī)分析預(yù)測(cè)了有害影響，體外功能研究證實(shí)了 calpain-1 活性降低和下游信號(hào)傳導(dǎo)失調(diào)。這些發(fā)現(xiàn)支持 SPG76 的診斷，并強(qiáng)調(diào)精神癥狀可能先于 HSP 的運(yùn)動(dòng)癥狀。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究結(jié)果還表明，多個(gè)基因可能導(dǎo)致復(fù)雜的神經(jīng)精神疾病。

 軟骨發(fā)育不全-致病基因鑒定基因檢測(cè)

 

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