【佳學(xué)基因檢測(cè)】吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

吡哆醇依賴性癲癇是英文pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做AASA dehydrogenase deficiency EPD epilepsy, pyridoxine-dependent PDE pyridoxine dependency Pyridoxine Dependency pyridoxine dependency with seizures pyridoxine-dependent seizures vitamin B6-dependent seizures。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止吡哆醇依賴性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。PDE-ALDH7A1 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是 ALDH7A1 致病性變異的雜合子，則受影響個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)有 25% 的機(jī)會(huì)受到影響，有 50% 的機(jī)會(huì)成為無(wú)癥狀攜帶者，以及 25% 的機(jī)會(huì)不受影響和 不是承運(yùn)人。 一旦在受影響的家庭成員中鑒定出 ALDH7A1 致病性變異，就可以對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的親屬進(jìn)行攜帶者檢測(cè)，對(duì)風(fēng)險(xiǎn)增加的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，以及對(duì) PDE-ALDH7A1 進(jìn)行植入前基因檢測(cè)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

吡哆醇依賴性癲癇患者可能在嬰兒期開(kāi)始癲癇發(fā)作，某些病例在出生前開(kāi)始癲癇發(fā)作。受累者通常經(jīng)歷持續(xù)數(shù)分鐘的長(zhǎng)期癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)）。這些發(fā)作涉及肌肉僵硬、抽搐和意識(shí)喪失（強(qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作）。吡哆醇依賴性癲癇的其它特征包括低體溫、出生后不久出現(xiàn)的肌肉緊張（肌張力障礙）以及癲癇發(fā)作之前的易激惹。極少數(shù)病例的患兒在1至3歲之前沒(méi)有癲癇發(fā)作。通常用于控制癲癇發(fā)作的抗驚厥藥物對(duì)吡哆醇依賴性癲癇患者無(wú)效，不過(guò)這種類型的癲癇發(fā)作可用大劑量的吡哆醇（在食物中發(fā)現(xiàn)的一種維生素B6）進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。如果不治療可以發(fā)展成嚴(yán)重的腦功能障礙（腦?。?。即使癲癇可以用吡哆醇控制，仍可能發(fā)生神經(jīng)學(xué)問(wèn)題如發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙。

佳學(xué)基因吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

吡哆醇依賴性癲癇發(fā)病率為100,000分之一至700,000分之一。全世界報(bào)道過(guò)至少100例。
 

吡哆醇依賴性癲癇致病鑒定基因解碼

ALDH7A1基因突變導(dǎo)致吡哆醇依賴性癲癇。ALDH7A1基因編碼α-氨基乙二酸半醛（α-AASA）脫氫酶（也稱為遺蛋白）。該酶參與腦中蛋白質(zhì)構(gòu)建塊（氨基酸）賴氨酸的分解。當(dāng)遺蛋白不足時(shí)，干擾維生素B6功能的分子在各種組織中累積。吡哆醇在體內(nèi)的許多過(guò)程中起作用，例如氨基酸的分解和腦中傳遞信號(hào)的化學(xué)物質(zhì)（神經(jīng)遞質(zhì)）的產(chǎn)生。尚不清楚缺乏吡哆醇導(dǎo)致這種病癥的特征性癲癇的原因。一些患有吡哆醇依賴性癲癇的個(gè)體在ALDH7A1基因中沒(méi)有鑒定出突變。在這些情況下，病癥的原因是未知的。
 

pyridoxine-dependent epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
 

pyridoxine-dependent epilepsy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，吡哆醇依賴性癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:266100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/；ICD編碼是G40.8
 

吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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